ビオプテリン代謝異常症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/04/26 07:48 UTC 版)
「フェニルケトン尿症」の記事における「ビオプテリン代謝異常症」の解説
これも古典的フェニルケトン尿症と同じく対症療法のみである。テトラヒドロビオプテリンの摂取を続けることで、血中のフェニルアラニンは低下する。
※この「ビオプテリン代謝異常症」の解説は、「フェニルケトン尿症」の解説の一部です。
「ビオプテリン代謝異常症」を含む「フェニルケトン尿症」の記事については、「フェニルケトン尿症」の概要を参照ください。
ビオプテリン代謝異常症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)
「遺伝子疾患」の記事における「ビオプテリン代謝異常症」の解説
テトラヒドロビオプテリンの生合成系、または再生系酵素の先天性異常による疾患で、典型的には高フェニルアラニン血症を呈し、フェニルケトン尿症と同様の症状（ただしフェニルケトン療法の食事療法に反応しない）となる。原因となる遺伝子異常は複数あり、いずれかひとつの異常で発症する。テトラヒドロビオプテリンおよび神経伝達物質の補充が必要。多くの病型は常染色体劣性遺伝だが、常染色体優性遺伝の形式をとるものもある（瀬川病）。新生児マススクリーニングでは、フェニルケトン尿症疑いとして発見される。
※この「ビオプテリン代謝異常症」の解説は、「遺伝子疾患」の解説の一部です。
「ビオプテリン代謝異常症」を含む「遺伝子疾患」の記事については、「遺伝子疾患」の概要を参照ください。
ウィキペディア小見出し辞書の「ビオプテリン代謝異常症」の項目はプログラムで機械的に意味や本文を生成しているため、不適切な項目が含まれていることもあります。ご了承くださいませ。 お問い合わせ。
- ビオプテリン代謝異常症のページへのリンク
