おもな型

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おもな型

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/12/04 21:37 UTC 版)

「ニーマン・ピック病」の記事における「おもな型」の解説

A型 (急性神経型) - スフィンゴミエリナーゼ酵素（ASM）活性が5%以下の重症型。SMPD1 の変異が原因。 B型 (慢性非神経型) - スフィンゴミエリナーゼ酵素（ASM）活性は5%以上で、神経症状はみられないのが特徴。SMPD1 の変異が原因 C型 (慢性神経型) - コレステロールの蓄積がみられ、NPC 遺伝子の変異が原因。C1型 - NPC1 の変異が原因の型。 C2型 - NPC2 の変異が原因の型。