モルキオ症候群とは? わかりやすく解説

Weblio 辞書 > 固有名詞の種類 > 病気・健康 > 病気・けが > 病気 > 症候群 > モルキオ症候群の意味・解説 

ムコ多糖症

(モルキオ症候群 から転送)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/09/30 17:04 UTC 版)

ムコ多糖症(ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS)は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。


  1. ^ Meikle P.J. et al., 1999. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 281:249-254.PubMed
  2. ^ Kakkis, E.D. et al., 1994. Overexpression of the human lysosomal enzyme alpha-L-iduronidase in Chinese hamster ovary cells. Protein Expr. Purif. 5:225-232. PubMed
  3. ^ Clarke, L.A. et al., 1997. Murine mucopolysaccharidosis type I: targeted disruption of the murine alpha-L-iduronidase gene. Hum. Mol. Genet. 6:503-511. PubMed
  4. ^ Kakkis E.D. et al., 2001. Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I. N. Engl. J. Med. 344:182-188. PubMed
  5. ^ アウドラザイム点滴静注液 2.9 mg 添付文書” (2016年7月). 2016年8月4日閲覧。
  6. ^ Kakkis, E. et al., 2004. Intrathecal enzyme replacement therapy reduces lysosomal storage in the brain and meninges of the canine model of MPS I. Mol. Genet. Metab. 83:163-174.PubMed
  7. ^ Dickson, P. et al., 2007. Intrathecal enzyme replacement therapy: successful treatment of brain disease via the cerebrospinal fluid. Mol. Genet. Metab. 91:61-68.PubMed
  8. ^ Hunter, C., 1917. A rare disease in two brothers. Proc. R. Soc. Med. 10:104-116.
  9. ^ Bach, G. et al., 1973. The defect in the Hunter syndrome: deficiency of sulfoiduronate sulfatase. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 70:2134-2138. PDF
  10. ^ Wilson, P.J. et al., 1990. Hunter syndrome: isolation of an iduronate-2-sulfatase cDNA clone and analysis of patient DNA. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 87:8531-8535. PDF
  11. ^ Muenzer, J. et al., 2006. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet. Med. 8:465-473 PubMed
  12. ^ Muenzer, J. et al., 2007. A phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Mol. Genet. Metab. 90:329-337. PubMed
  13. ^ エラプレース点滴静注液 6 mg 添付文書” (2016年7月). 2016年8月4日閲覧。
  14. ^ Sanfillipo, S.J. et al., 1963. Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria(heparin sulfate type). J. Pediatr. 63:837-838.
  15. ^ a b c 厚生労働省難治性疾患克服研究事業-ライソゾーム病(ファブリー病含む)に関する調査研究班-[1]
  16. ^ Morquio, L. et al., 1929. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Bull. Soc. Pediatr. de Paris. 27:145-152.
  17. ^ Brailsford, J.F. et al., 1929. Chondro-osteo-dystrophy, roentgenographic and clinical features of child with dislocation of vertebrae. Am. J. Surg. :404-410.
  18. ^ Maroteaux, P. et al., 1963. Une nouvelle dysostose avec elomination urinaire de chondroitine-sulfate B. Presse Med. 71:1849-1852.
  19. ^ Maroteaux, P. and Lamy, M., 1965. Hurler's disease, Morquio's disease and related mucopolysaccharidoses. J. Pediatr. 67:312-323.
  20. ^ Meikle P.J. et al., 2004. Newborn screening for lysosomal storage disorders: clinical evaluation of a two-tier strategy. Pediatrics 114:909-916.PubMed
  21. ^ Meikle, P.J. et al., 2006. Newborn screening for lysosomal storage disorders. Mol. Genet. Metab. 88:307-314.PubMed
  22. ^ http://phx.corporate-ir.net/phoenix.zhtml?c=106657&p=irol-newsArticle&ID=1420213&highlight=
  23. ^ http://www.muconet.jp/topics/060911.html


「ムコ多糖症」の続きの解説一覧




モルキオ症候群と同じ種類の言葉


固有名詞の分類


英和和英テキスト翻訳>> Weblio翻訳
英語⇒日本語日本語⇒英語
  

辞書ショートカット

すべての辞書の索引

「モルキオ症候群」の関連用語

モルキオ症候群のお隣キーワード
検索ランキング

   

英語⇒日本語
日本語⇒英語
   



モルキオ症候群のページの著作権
Weblio 辞書 情報提供元は 参加元一覧 にて確認できます。

   
ウィキペディアウィキペディア
All text is available under the terms of the GNU Free Documentation License.
この記事は、ウィキペディアのムコ多糖症 (改訂履歴)の記事を複製、再配布したものにあたり、GNU Free Documentation Licenseというライセンスの下で提供されています。 Weblio辞書に掲載されているウィキペディアの記事も、全てGNU Free Documentation Licenseの元に提供されております。

©2024 GRAS Group, Inc.RSS