アペール症候群

ウィキペディア

染色体異常

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/08/27 16:20 UTC 版)

染色体異常（せんしょくたいいじょう）とは、染色体の、欠失・逆位・転座・重複などによる構造の変化や、染色体数の増減などの変異。また、それが原因で起こるダウン症候群などの病気。染色体突然変異。

ウィキペディア小見出し辞書

アペール（アペルト、エイパー Apert）症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)

「遺伝子疾患」の記事における「アペール（アペルト、エイパー Apert）症候群」の解説

尖頭合指症ともいう。特徴的な顔貌で、手足の指に癒合などの奇形があり、水頭症予防の手術が必要になる場合もある。病状が似ているため、クルーゾン病と同一視する場合もある。