第2次実施分
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/10/26 16:14 UTC 版)
「難病の患者に対する医療等に関する法律」の記事における「第2次実施分」の解説
各疾患の診断基準等および申請用個人票については厚生労働省のサイトに掲載されている。 第2次実施分 指定難病番号病名111 先天性ミオパチー 112 マリネスコ・シェーグレン症候群 113 筋ジストロフィー 114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 115 遺伝性周期性四肢麻痺 116 アトピー性脊髄炎 117 脊髄空洞症 118 脊髄髄膜瘤 119 アイザックス症候群 120 遺伝性ジストニア 121 神経フェリチン症 122 脳表ヘモジデリン沈着症 123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 126 ペリー症候群 127 前頭側頭葉変性症 128 ビッカースタッフ脳幹脳炎 129 けいれん重積型（二相性）急性脳症 130 先天性無痛無汗症 131 アレキサンダー病 132 先天性核上性球麻痺 133 メビウス症候群 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 135 アイカルディ症候群 136 片側巨脳症 137 限局性皮質異形成 138 神経細胞移動異常症 139 先天性大脳白質形成不全症 140 ドラベ症候群 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 142 ミオクロニー欠神てんかん 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 144 レノックス・ガストー症候群 145 ウエスト症候群 146 大田原症候群 147 早期ミオクロニー脳症 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 150 環状20番染色体症候群 151 ラスムッセン脳炎 152 PCDH19関連症候群 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 155 ランドウ・クレフナー症候群 156 レット症候群 157 スタージ・ウェーバー症候群 158 結節性硬化症 159 色素性乾皮症 160 先天性魚鱗癬 161 家族性良性慢性天疱瘡 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む） 163 特発性後天性全身性無汗症 164 眼皮膚白皮症 165 肥厚性皮膚骨膜症 166 弾性線維性仮性黄色腫 167 マルファン症候群 168 エーラス・ダンロス症候群 169 メンケス病 170 オクシピタル・ホーン症候群 171 ウィルソン病 172 低ホスファターゼ症 173 VATER症候群 174 那須・ハコラ病 175 ウィーバー症候群 176 コフィン・ローリー症候群 177 ジュベール症候群関連疾患 178 モワット・ウィルソン症候群 179 ウィリアムズ症候群 180 ATR－X症候群 181 クルーゾン症候群 182 アペール症候群 183 ファイファー症候群 184 アントレー・ビクスラー症候群 185 コフィン・シリス症候群 186 ロスムンド・トムソン症候群 187 歌舞伎症候群 188 多脾症候群 189 無脾症候群 190 鰓耳腎症候群 191 ウェルナー症候群 192 コケイン症候群 193 プラダー・ウィリ症候群 194 ソトス症候群 195 ヌーナン症候群 196 ヤング・シンプソン症候群 197 1p36欠失症候群 198 4p欠失症候群 199 5p欠失症候群 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 201 アンジェルマン症候群 202 スミス・マギニス症候群 203 22q11.2欠失症候群 204 エマヌエル症候群 205 脆弱X症候群関連疾患 206 脆弱X症候群 207 総動脈幹遺残症 208 修正大血管転位症 209 完全大血管転位症 210 単心室症 211 左心低形成症候群 212 三尖弁閉鎖症 213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 215 ファロー四徴症 216 両大血管右室起始症 217 エプスタイン病 218 アルポート症候群 219 ギャロウェイ・モワト症候群 220 急速進行性糸球体腎炎 221 抗糸球体基底膜腎炎 222 一次性ネフローゼ症候群 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 224 紫斑病性腎炎 225 先天性腎性尿崩症 226 間質性膀胱炎（ハンナ型） 227 オスラー病 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 230 肺胞低換気症候群 231 α1－アンチトリプシン欠乏症 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候群 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く） 235 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 240 フェニルケトン尿症 241 高チロシン血症1型 242 高チロシン血症2型 243 高チロシン血症3型 244 メープルシロップ尿症 245 プロピオン酸血症 246 メチルマロン酸血症 247 イソ吉草酸血症 248 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 250 グルタル酸血症2型 251 尿素サイクル異常症 252 リジン尿性蛋白不耐症 253 先天性葉酸吸収不全 254 ポルフィリン症 255 複合カルボキシラーゼ欠損症 256 筋型糖原病 257 肝型糖原病 258 ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 260 シトステロール血症 261 タンジール病 262 原発性高カイロミクロン血症 263 脳腱黄色腫症 264 無βリポタンパク血症 265 脂肪萎縮症 266 家族性地中海熱 267 高IgD症候群 268 中條・西村症候群 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 274 骨形成不全症 275 タナトフォリック骨異形成症 276 軟骨無形成症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 282 先天性赤血球形成異常性貧血 283 後天性赤芽球癆 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 285 ファンコーニ貧血 286 遺伝性鉄芽球性貧血 287 エプスタイン症候群 288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症(第3次実施分の時に自己免疫性出血病XIIIから名称変更) 289 クロンカイト・カナダ症候群 290 非特異性多発性小腸潰瘍症 291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 292 総排泄腔外反症 293 総排泄腔遺残 294 先天性横隔膜ヘルニア 295 乳幼児肝巨大血管腫 296 胆道閉鎖症 297 アラジール症候群 298 遺伝性膵炎 299 嚢胞性線維症 300 IgG4関連疾患 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 304 若年発症型両側性感音難聴 305 遅発性内リンパ水腫 306 好酸球性副鼻腔炎
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