軟骨無形成症とは? わかりやすく解説

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なんこつむけいせい‐しょう〔‐シヤウ〕【軟骨無形成症】

読み方:なんこつむけいせいしょう

軟骨組織正常に育たない先天性の疾患低身長体幹比べて四肢が短いといった特徴みられる


軟骨無形成症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2024/05/22 04:08 UTC 版)

軟骨無形成症(なんこつむけいせいしょう、achondroplasia)は小人症の原因となる遺伝子疾患の一つである[3]。日本では、指定難病(276)とされている。


  1. ^ Template:OxfordDictionaries.com
  2. ^ "Achondroplasia". Merriam-Webster Dictionary. {{cite web}}: Cite webテンプレートでは|access-date=引数が必須です。 (説明)
  3. ^ a b c d e f g h i j k l m n Achondroplasia” (英語). Genetics Home Reference (2012年5月). 2017年12月12日閲覧。
  4. ^ a b c d e f g h i Pauli, RM; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mefford, HC; Stephens, K et al. (2012). “Achondroplasia”. GeneReviews. PMID 20301331. 
  5. ^ Achondroplasia” (英語). Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (2016年). 2017年12月12日閲覧。
  6. ^ New world’s shortest woman: It’s official – Jyoti Amge from India is new record holder”. Guinness World Records (2011年12月13日). 2017年12月12日閲覧。
  7. ^ a b 自己注射可能な軟骨無形成症治療薬」『日本経済新聞』(日本経済新聞社)、2022年8月26日。2024年5月22日閲覧。
  8. ^ 軟骨無形成症治療薬「ボックスゾゴ®皮下注用0.4mg/0.56mg/1.2mg」 国内製造販売承認取得のお知らせ”. バイオマリン株式会社 (2022年6月22日). 2024年5月22日閲覧。


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