軟骨無形成症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2024/05/22 04:08 UTC 版)
軟骨無形成症(なんこつむけいせいしょう、achondroplasia)は小人症の原因となる遺伝子疾患の一つである[3]。日本では、指定難病(276)とされている。
- ^ Template:OxfordDictionaries.com
- ^ "Achondroplasia". Merriam-Webster Dictionary.
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引数が必須です。 (説明) - ^ a b c d e f g h i j k l m n “Achondroplasia” (英語). Genetics Home Reference (2012年5月). 2017年12月12日閲覧。
- ^ a b c d e f g h i Pauli, RM; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mefford, HC; Stephens, K et al. (2012). “Achondroplasia”. GeneReviews. PMID 20301331.
- ^ “Achondroplasia” (英語). Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (2016年). 2017年12月12日閲覧。
- ^ “New world’s shortest woman: It’s official – Jyoti Amge from India is new record holder”. Guinness World Records (2011年12月13日). 2017年12月12日閲覧。
- ^ a b 「自己注射可能な軟骨無形成症治療薬」『日本経済新聞』(日本経済新聞社)、2022年8月26日。2024年5月22日閲覧。
- ^ “軟骨無形成症治療薬「ボックスゾゴ®皮下注用0.4mg/0.56mg/1.2mg」 国内製造販売承認取得のお知らせ”. バイオマリン株式会社 (2022年6月22日). 2024年5月22日閲覧。
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- 1 軟骨無形成症とは
- 2 軟骨無形成症の概要
- 3 関連項目
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