ヌーナン症候群とは?

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ヌーナン症候群


ヌーナン症候群

Noonan symdrome - MeSH

遺伝異型一つで、小人症翼状頸、下垂症、骨格奇形隔離症、ホルモン失調停留睾丸複数心臓の異常(肺動脈弁狭窄が最も多い)、精神遅滞といった特徴をもつ。この表現型女性にのみ起こる45X染色体核型異常であるターナー症候群類似している。ヌーナン症候群は正常核型をもつ男性にも女性にも起こる(46XX46XY)。この症候群表現型には複数遺伝子(PTPN11, KRAS, SOS1, NF1, RAF1)での変異が関係している。最も共通しているのはPTPN11における変異である。ヌーナン症候群は、PTPN11における変異原因であるレオパード症候群症状が重なる。また、NF1変異による神経線維腫性ヌーナン症候群とも症状が重なる。

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ヌーナン症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2020/07/29 00:51 UTC 版)

ヌーナン症候群(ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS)とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のジャクリーン・ヌーナン英語版にちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが[1][2]、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患肺動脈弁狭窄症心房中隔欠損肥大型心筋症が典型的)、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。


  1. ^ “[Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome)]”. Med Pregl 31 (7–8): 299–303. (1978). PMID 692497. 
  2. ^ "Noonan syndrome" - ドーランド医学辞典
  3. ^ http://www.nanbyou.or.jp/entry/4866


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