ヌーナン症候群

新語時事用語辞典

ヌーナン症候群

常染色体優性遺伝性疾患の一種。1968年にヌーナン医師によって報告された。

低身長、翼状頸などの骨格異常、眼間開離や眼瞼下などの特徴的相貌などが症状として見られる。症状はターナー症候群に似る部分が多いとされるが、ターナー症候群が染色体の異常に起因するのに対し、ヌーナン症候群は性染色体が正常でも罹患する可能性がある。また、ターナー症候群は女性のみが罹患する疾患であるのに対し、ヌーナン症候群は男性でも女性でも罹患する可能性がある。

ヌーナン症候群もターナー症候群と同じく、性分化疾患の要因となる疾患の一つとされる。

関連サイト：
分子診断に基づくヌーナン症候群の診断基準の作成と新規病院遺伝子の探索 - 東北大学大学院医学系研究科

（2010年11月4日更新）

分子生物学用語集

ヌーナン症候群

Noonan symdrome - MeSH

遺伝異型の一つで、小人症、翼状頸、下垂症、骨格奇形、隔離症、ホルモンの失調、停留睾丸、複数の心臓の異常(肺動脈弁狭窄が最も多い)、精神遅滞といった特徴をもつ。この表現型は女性にのみ起こる45番X染色体核型異常であるターナー症候群と類似している。ヌーナン症候群は正常核型をもつ男性にも女性にも起こる(46番XX、46番XY)。この症候群の表現型には複数の遺伝子(PTPN11, KRAS, SOS1, NF1, RAF1)での変異が関係している。最も共通しているのはPTPN11における変異である。ヌーナン症候群は、PTPN11における変異が原因であるレオパード症候群と症状が重なる。また、NF1の変異による神経線維腫性ヌーナン症候群とも症状が重なる。

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ヌーナン症候群

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病気 > 症候群 > ヌーナン症候群

ヌーナン症候群
ヌーナン症候群を持つ12歳の女児。典型的な翼状頸。胸郭異常を伴う脊椎側弯症
概要
診療科	遺伝医学
頻度	Field = 遺伝医学, 小児科学
分類および外部参照情報
ICD-10	Q87.1
ICD-9-CM	759.89
OMIM	163950 605275 609942 610733 611553
DiseasesDB	29094
MedlinePlus	001656
eMedicine	article/947504
Patient UK	ヌーナン症候群
MeSH	D009634
GeneReviews	Noonan Syndrome

ヌーナン症候群（ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS）とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のジャクリーン・ヌーナンにちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患（肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的）、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。

疫学

出生1,000-2,500名に1人という報告がある。ダウン症候群と同等の発生頻度を持ち、先天性心疾患に関連する最も頻度の高い遺伝子疾患の一つである。しかし症状の範囲や重症度はNS患者それぞれによって大きく異なるため、本症候群は必ずしも若年期に診断されるとは限らない。

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ヌーナン症候群

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「PTPN11」の記事における「ヌーナン症候群」の解説

ヌーナン症候群の症例におけるPTPN11の変異は遺伝子のコーディング領域全体にわたって広く分布しているが、すべて過剰活性化型や調節異常型のSHP2タンパク質の産生をもたらすようである。これらの変異の大部分は、自己阻害型コンフォメーションの維持に必要な、N末端のSH2ドメインと触媒コアとの相互作用面を破壊するものである。