PTPN11と関係した遺伝子疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2020/10/04 17:43 UTC 版)
「PTPN11」の記事における「PTPN11と関係した遺伝子疾患」の解説
PTPN11遺伝子座のミスセンス変異はヌーナン症候群とLEOPARD症候群(英語版)の双方と関係している。 また、メタコンドロマトーシス(英語版)とも関係している。
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