関係するヒトの疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/12/12 17:28 UTC 版)
c-Rafの遺伝的な機能獲得型変異は、稀であるが重篤な症候群のいくつかに関与している。こうした変異の大部分は、2つの14-3-3結合モチーフのうちの1つに1か所のアミノ酸置換が生じているものである。c-Rafの変異はヌーナン症候群の原因の1つであると考えられている。ヌーナン症候群の患者は先天性心疾患、低身長や他の奇形がみられる。c-Rafの同様の変異は、関連疾患であるLEOPARD症候群（英語版）と呼ばれる複雑な欠陥がみられる疾患の原因ともなる。
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