「ヌーナン症候群」を解説文に含む見出し語の検索結果(1～10/57件中)
常染色体優性遺伝性疾患の一種。1968年にヌーナン医師によって報告された。低身長、翼状頸などの骨格異常、眼間開離や眼瞼下などの特徴的相貌などが症状として見られる。症状はターナー症候群に似る部分が多いと...
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/10/04 17:43 UTC 版)「PTPN11」の記事における「PTPN11と関係した遺伝子疾患」の解説PTPN11遺伝...
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/12/12 17:28 UTC 版)「RAF1」の記事における「関係するヒトの疾患」の解説c-Rafの遺伝的な機能獲得型変異...
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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/10/04 17:43 UTC 版)「PTPN11」の記事における「LEOPARD症候群」の解説LEPPARD症候群を引き起...
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/10/02 11:17 UTC 版)「性腺機能低下症」の記事における「本態性・続発性」の解説一次性 ― 生殖腺内の固有の欠陥...
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/06/11 17:19 UTC 版)「第XI因子」の記事における「疾患における役割」の解説第XI因子の欠乏は、稀な疾患である...
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/09/26 02:20 UTC 版)「KRAS」の記事における「臨床的重要性」の解説このがん原遺伝子は、ほ乳類ras遺伝子フ...
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