レーベル遺伝性視神経症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/09/01 01:31 UTC 版)
レーベル遺伝性視神経症（れーべるいでんせいししんけいしょう、英: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)）はミトコンドリア病の一種の眼疾患で、[1]。ATPの合成不全が原因である[1]。しかし、男性好発性、視神経限局性、遅発性発症等の理由は未解明[2]。
- ^ a b c d e 中尾雄三, 「レーベル病の不思議」『日本視能訓練士協会誌』 2007年 36巻 p.1-4, 日本視能訓練士協会, doi:10.4263/jorthoptic.36.1, NAID 130003646095
- ^ a b c d e f g 難病情報センター（レーベル遺伝性視神経症（指定難病302））
- ^ a b c 【視神経炎と視神経症:全身と眼の架け橋】 レーベル遺伝性視神経症の最前線(解説/特集)、中村 誠、あたらしい眼科 (0910-1810)33巻5号 Page671-677(2016.05)
- ^ 岩佐真弓, 塩川美菜子, 山上明子, 井上賢治, 若倉雅登「高齢発症のレーベル遺伝性視神経症14症例の検討」『神経眼科』第35巻第1号、日本神経眼科学会、2018年、 55-58頁、 doi:10.11476/shinkeiganka.35.55、 ISSN 0289-7024、 NAID 130006594817。
- ^ Ryan, S. E., Ryan, F., O'Dwyer, V., Neylan, D. (2016) "A real-time ARMS PCR/high-resolution melt curve assay for the detection of the three primary mitochondrial mutations in Leber’s hereditary optic neuropathy." Molecular Vision . 22: 1169-1175, PMID 27746671
- ^ Ji, Y., Liang, M., Zhang, J., Zhu, L., Zhang, Z., Fu, R., Liu, X., Zhang, M., Fu, Q., Zhao, F., Tong, Y., Sun, Y., Jiang, P., Guan, M. X. (2016) "Mitochondrial ND1 Variants in 1281 Chinese Subjects With Leber's Hereditary Optic Neuropathy." Investigative Ophthalmology and Visual Science. 57 (6): 2377-2789, doi:10.1167/iovs.16-19243.
- ^ Eustace Ryan, S., Ryan, F., Barton, D., O'Dwyer, V., Neylan, D. (2015) "Development and validation of a novel PCR-RFLP based method for the detection of 3 primary mitochondrial mutations in Leber's hereditary optic neuropathy patients." Eye and Vision volume 2, number 18, (2015), doi:10.1186/s40662-015-0028-0
- ^ 遺伝性視神経症 MSDマニュアル家庭版
- ^ 遺伝性視神経症 MSDマニュアル プロフェッショナル版
- ^ a b euer WJ， Schiffman JC， David JL et al：Gene therapy for Leber hereditary optic neuropathy：initial results． Oph－thalmology l 23：558－570，2016
[続きの解説]
「レーベル遺伝性視神経症」の続きの解説一覧
- 1 レーベル遺伝性視神経症とは
- 2 レーベル遺伝性視神経症の概要
- 3 関連項目
レーベル遺伝性視神経症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2018/07/04 17:24 UTC 版)
「イデベノン」の記事における「レーベル遺伝性視神経症」の解説
レーベル遺伝性視神経症(LHON)はミトコンドリア遺伝（母から全ての子へ）する網膜神経節細胞(RGC)および軸索の変性症で、急性乃至亜急性の中心視力低下をきたす疾患である。患者の多くは若年成人男性である。この疾患に対するイデベノンの第III相臨床試験が欧州で実施され、有効性を示す事ができたので、2011年7月に販売承認申請資料が欧州当局に提出された。2013年1月、EMAにより申請は却下された。
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