奇形症候群

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奇形症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/10/19 23:35 UTC 版)

奇形症候群（きけいしょうこうぐん、Malformative syndrome）とは、複数の特定の奇形を共通して持っていることで識別される先天性の病気。

複数の奇形を持って生まれる患者の中には、併発する奇形の組み合わせが、他の患者と共通したパターンになっている場合がしばしばある。このような、複数の患者に共通する併発奇形のパターンを奇形症候群と呼んでいる。

奇形症候群の原因

染色体異常や、体の形態を決定するために必要な遺伝子に異常がある遺伝子疾患などが、奇形症候群の原因となりえ、実際に奇形症候群の表現形となる染色体異常、遺伝子疾患が多数知られている。また、染色体上で近傍に位置する複数の遺伝子がまとめて障害された場合（隣接遺伝子症候群）も、奇形症候群となりうる。

一方、染色体・遺伝子に異常がなくとも、発生の過程で胚・胎児が障害を受けるために発症する奇形症候群もある。

これら原因が知られているものの他、原因不明だが特定の奇形が併発する奇形症候群も知られており、かつて原因不明であった奇形症候群の中には、発見後長期間（数十年以上）経ってから原因が判明したものもあるため、これら原因不明の奇形症候群についても原因の特定が望まれる。

奇形症候群の一覧

染色体異常

ここでは列挙のみ。詳しくは染色体異常を参照のこと。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトー症候群）
• 5p-（猫鳴き症候群）
• XO女性（ターナー症候群）
• XXY男性（クラインフェルター症候群）

など。

遺伝子異常

ここでは列挙のみ。詳しくは遺伝子疾患を参照のこと。

• Apert（アペール）症候群
• Crouzon（クルーゾン）病
• 22q11.2欠失症候群(CATCH22)
• Williams症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群
• Prader-Willi症候群
• Angelman症候群
• Kallmann症候群
• Aicardi症候群
• Miller-Dieker症候群
• Rubinstein-Taybi症候群
• Brachmann-de Lange症候群

発生過程における障害

絞扼輪症候群

妊娠中に羊膜が損傷を受け、生じた羊膜のひだが胎児の四肢に巻きつくことによって、その部分より末梢の血流が障害されて発生すると考えられている。

患者の四肢には絞扼輪と呼ばれる、紐で締め付けられたように細くなっている部分があり、絞扼輪より末梢は発育不全や欠損に至っている。知的障害は一切ない。

ほとんどの場合、羊膜が障害を受けた原因は不明。

先天性風疹症候群(Congenital Rubella Syndrome;CRS)

妊婦が、妊娠初期に風疹に感染した場合に、胎児に発生することもあるとされる症候群。

先天性心疾患、白内障、高度難聴、網膜症、発育障害、精神運動発達遅滞、血小板減少など多岐にわたる症状がみられる。

必ずしも風疹ウイルスに対する初感染によるものとは限らないと指摘されており、妊娠年齢に達した女性のみに免疫をつけるだけではCRSの予防としては不十分と考えられている。日本においては、2006年改正の予防接種法で、1歳および就学前年の2回、麻疹・風疹混合ワクチンを接種することとなっており、風疹の流行そのものを阻止する対策が採られている。

巨細胞封入体症

妊娠初期にサイトメガロウイルスに初感染することにより、胎児に発生する症候群。

頭蓋内石灰化、肝脾腫および肝障害、黄疸、小頭症、精神運動発達遅滞、痙攣、網膜炎などの症状を起こす。

肝障害や小頭症などの症状は出生後も進行する場合があり、抗ウイルス薬ガンシクロビルの投与により症状の進行阻止を図る。

先天性トキソプラズマ症

先天性梅毒

胎児性アルコール症候群

妊娠中の極端な飲酒が原因。

まれに特異顔貌、精神運動発達遅滞などの症状を来たす。

原因不明

VATER連合(ふぁーたーれんごう)

Verteblae(脊椎)、Anus(肛門)、Trachea(気管)、Esophagus(食道)、Renal(腎)or Radial(橈骨:前腕外側の骨)の頭文字をとってこう呼ばれる。

脊椎形成異常、鎖肛、食道閉鎖および気管食道瘻、四肢あるいは泌尿器系奇形のうちいくつかを合併するが、先天性心疾患の合併も多い。

CHARGE連合（チャージれんごう）

Coloboma（虹彩）欠損およびCranial nerves（脳神経）障害、Heart（心臓）、Atresia of Choanae（後鼻孔閉鎖）、Retardation of glowth or development（成長･発達の遅延）、Genitourinary anomalies（生殖器形成不全）、Ears anomalies（外耳・中耳・内耳の形成不全・障害）の頭文字をとってこう呼ばれる。

この場合の脳神経障害とは、顔面神経（顔面の筋肉の運動）、内耳神経（聴覚および平衡感覚）、舌咽神経･迷走神経（嚥下機能）の障害をさす。先天性心疾患は、18トリソミーなどに伴うものに比べれば軽度であることが多い。

2004年のLisenkaらのArray CGHとサンガー法による解析により、8番染色体8q12に位置するCHD7が原因遺伝子として報告されている (Nat Genet. 2004 Sep;36(9):955-7)。

ローレンス・ムーン・ビードル（Laurence-Moon-Biedl）症候群（LMBS）

肥満、夜盲、性器発育不全、多指症を五徴とする症候群。

原因は、先天疾患だがまだ遺伝子は特定されていない。常染色体劣性遺伝。

病態は、肥満は視床下部の満腹中枢の障害によると考えられている。

症状は、肥満、夜盲、知能低下、性器発育不全、多指症。

歌舞伎症候群/歌舞伎メーキャップ（kabuki make-up）症候群

新川と黒木によって発見された症候群で、新川-黒木症候群とも呼ばれる。目の形が下眼瞼外側1/3が外反（裏返って眼瞼が外にめくれている)しており、それが歌舞伎の隈取りのように見える。目(目元)以外の特徴的顔貌(外側1/3が疎な弓状の眉、先端がつぶれた鼻、短い鼻中隔、突出した大きく変形した耳介、手掌側の指先が渦巻きの指紋（渦状紋）でないにもかかわらず少し盛り上がっている（finger pad）)があり、それ以外には様々な程度の知的障害、側弯などの脊柱の異常、繰り返して起こる中耳炎、難聴、心血管系の奇形、口唇裂・口蓋裂、消化器異常、けいれん、内分泌異常、接触の問題などが起きる。

常染色体優性疾患。

2010年のNg SBらの10人の患者によるエクソーム解析により、KMT2D遺伝子(MLL2遺伝子)の変異が歌舞伎症候群の主要な原因である可能性が報告されている (Nat Genet. 2010 Sep;42(9):790-3)。後にKDM6A遺伝子にも原因があると言われるようになったものの、未だ原因不明もかなり多い。

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奇形症候群

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「遺伝子疾患」の記事における「奇形症候群」の解説

アンジェルマン (Angelman) 症候群 (AS) 不眠症を生じ、多幸感があり、何もないときでも笑うことがある。腕を上げながら歩く（操り人形様歩行）。発見者のアンジェルマン医師により、「幸せな操り人形」と表現された。 ウィリアムズ (Williams) 症候群 (WS) 知的障害、心臓病、歯のエナメル質形成不全を生じ、特に算数・数学面での著しい学習障害があり、独特の顔つきを示す。言語感覚や音楽感覚は比較的良好であり、絶対音感を保有する者も多い。有名な歌手であるグロリア・レンホフは、楽譜は読めないが28ヶ国語の2000曲以上の歌詞を覚えている。1961年に医師J.C.P.ウィリアムズにより報告された。 プラダー・ウィリー (Prader-Willi) 症候群 (PWS) カルマン (Kallmann) 症候群 嗅覚の低下と性腺機能低下を伴う症候群。 原因は、Xp22.3領域のKAL遺伝子 病態は、性腺機能低下は視床下部の障害による。 統計は、約80%は家族性発症する。 アイカルディ (Aicardi) 症候群 脳梁欠損、網脈絡膜症 (lacuna)、そして点頭てんかんを主な症状とし、重度の精神発達遅滞を来たす。男児にとっては致死的なためほぼ全例は女児に発症している（男児が発症した例が一例だけある）。死因の原因は胎児性癌が最も多い。 コルネリア・ド・ランゲ（コルネリア・ディ・ランジェ Cornelia de Lange）症候群 (CDLS) 各種の発達の遅れが見られる。外見の特徴としては、両方の眉毛が繋がっている。1933年にオランダの小児科医コルネリア・デ・ランゲによって報告されたのが病名の由来。第一発見者ブラッハマンの名を取り、Brachmann de Lange症候群（ブラッハマン・デ・ランゲしょうこうぐん）ともいう。 ルビンスタイン・テイビー（ルビンスタイン・タイビー Rubinstein-Taybi）症候群 小さい頭、低い身長、太い眉、離れた両目、多指合指症、てんかん、精神遅滞（IQにして50以下）が見られる。 アペール（アペルト、エイパー Apert）症候群 尖頭合指症ともいう。特徴的な顔貌で、手足の指に癒合などの奇形があり、水頭症予防の手術が必要になる場合もある。病状が似ているため、クルーゾン病と同一視する場合もある。 22q11.2欠失症候群 (Catch-22) 心疾患や口蓋裂、学習障害などがみられる。 病名は、心血管異常 (Cardiac defects)、特有な顔貌 (Abnormal facies)、胸腺低形成 (Thymic hypoplasia)、口蓋裂 (Cleft palate)、低カルシウム血症 (Hypocalcemia)の頭文字を取ったもの。この病名はジョセフ・ヘラーによる不条理小説「キャッチ=22」の題名と意図的に合わせたものとされるが、この語には俗語として「逃れることができない窮地」という意味もあるため、改名運動がある。 脆弱X（フラジャイルエックス fragile X）症候群 大部分が男児である。X染色体の一部が切断されそうになっているのが特徴である。知的障害、自閉性症状などがある。外見の特徴としては大きな耳、大きな陰嚢などである。 ミラー・ディッカー (Miller-Dieker) 症候群 滑脳症という、脳のしわがない疾患。男女比はほぼ一。 チャージ(CHARGE)症候群 原因は、常染色体8番q12.1にあるCHD7遺伝子の新生突然変異。 病態は、コロボーマ（目の組織の部分欠損）や高度難聴、後鼻孔の閉鎖、嚥下障害、ホルモンの異常、発達の遅れなど頭頚部を始め全身多岐にわたる。種類や程度は個体により様々。外見の特徴としては、折り重なったような耳介など。 かつてCHARGE Assosiation（チャージ連合；チャージれんごう）と呼ばれていたものと同一。責任遺伝子の解明等で近年症候群と呼ばれるようになった。 生命予後はよく、ゆっくりだが発達を続ける。