片親性ダイソミー
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/07/10 09:11 UTC 版)
片親性ダイソミー（かたおやせいダイソミー、英: Uniparental disomy、略称: UPD）は、いずれか一方の親から2コピーの染色体または染色体の一部を受け取り、もう一方の親からは受け取らなかった場合に生じる[1]。UPDには、一方の親から同一でない染色体対を受け取っている場合（ヘテロダイソミー [heterodisomy]、減数分裂第一分裂のエラー）、もしくは一方の親の1本の染色体が重複したものである場合（イソダイソミー [アイソダイソミー, isodisomy]、第二分裂のエラー）がある[2]。イソダイソミーやヘテロダイソミーによって親特異的なゲノムインプリンティングが損なわれる場合があり、ゲノムインプリンティング異常症の原因となる。さらに、イソダイソミーでは多くの遺伝子がホモ接合型となるため、近親婚家庭の子供でみられるのと同じように、劣性遺伝形質が出現する可能性がある[3]。
- ^ Robinson WP (May 2000). “Mechanisms leading to uniparental disomy and their clinical consequences”. BioEssays 22 (5): 452–9. doi:10.1002/(SICI)1521-1878(200005)22:5<452::AID-BIES7>3.0.CO;2-K. PMID 10797485.
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- ^ “Uniparental disomy as a mechanism for human genetic disease”. American Journal of Human Genetics 42 (2): 217–226. (1988). PMC 1715272. PMID 2893543.
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- 2 片親性ダイソミーの概要
- 3 歴史
片親性ダイソミー
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/09 05:10 UTC 版)
普通は父母から1本ずつもらう染色体が、片方の親から2本もらった状態になること。染色体の数は正常だが、障害が現れる。アンジェルマン症候群とプラダー・ウィリー症候群は、染色体のほぼ同じ箇所 (15q11.2) の欠失であるが、両親のどちら由来かによって症状が異なる。
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