染色体異常の種類とは? わかりやすく解説

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染色体異常の種類

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/08/07 04:34 UTC 版)

染色体異常」の記事における「染色体異常の種類」の解説

細胞分裂時の染色体不分離現象によるもの 減数分裂する際に染色体均等に別れず、本来別々の細胞に入る対の2本が同じ細胞入りもう一つ細胞では欠落する。この細胞受精するとその染色体本数通常異な細胞になる。 通常染色体は2本で対をなしている(ダイソミー)が、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」という。 上述の「染色体47本あるダウン症」は21番染色体トリソミー。不分離現象は必ずしも遺伝的ではなく、むしろ高齢女性から生まれた子供比較的多い。 染色体の数が1対が2本以外の組み合わせ全部そろったセットであるもの(倍数体)。例として全部3本ずつの69本(三倍体 triploidy)など。 三倍体単独人間では通常流産するが、二倍体とのモザイクでは生存出生する場合がある。 人間を含む哺乳類では倍数体致死もしくは出生直後死亡することが多いが、カエル半数体から3・4・5・6倍体でも普通に生存するなど生物によって違いが多い。 ある染色体の一部もしくは全部が別の染色体にくっついているもの転座均衡転座不均衡転座があり、均衡型では染色体過不足はない(足りない分が他の染色体同じだけある)ので正常だが、その人生殖細胞からは転座した染色体減数分裂でちゃんと1本分遺伝子渡されなくなるので不均衡転座の子供が生まれ確率がある、習慣性流産原因となる場合がある。不均衡型では過不足部分モノソミーや部分トリソミーなど、場合によっては完全トリソミー場合も)が生じるので何らかの問題場合によっては流産)が起きる。なお、親に転座がなくても最初から不均衡転座生まれケースもあり「de novo新生相互転座」という。 染色体単位転座しているロバートソンRobertson )型転座というものもあり、こちらはDグループ1315番)かGグループ2122)の染色体短腕取れて(ここは遺伝子がないのでこれ自体は異常を起こさないお互い長腕同士くっついており、これによってDグループやGグループ染色体トリソミーやモノソミー(部分型だが実質は1本丸ごとと変わらない変化になる)を起こすダウン症のこのタイプ転座の例をあげると21番染色体21番同士くっついているG21/G21転座型やDグループ染色体くっついているD/G21転座型などがあり、染色体数は正常同46本だが実際に21番染色体3つ分あるのでトリソミー同じよう症状が出る。なお、転座している染色体形状通常異なる(21番染色体の分だけ大きくなっている)他、(de novoでない限り)親を調べると染色体数45しかない事で見当がつくある染色体の形が変わっているもの欠失重複転座違いある染色体一部取れてたり(欠失)、逆に一部二重存在する重複)もの。染色体量に変化起きるので異常が起きる。また欠失一種染色体末端部分切れてそこがつながり輪のようになっているものもある(環状染色体)。 例として第5番染色体短腕V字突出部の短い方)が欠損する(後述5p-症候群)とネコなき症(鳴き症候群、仏:Cri Du Chat Syndrome 英:cat cry Syndrome)という丸顔両眼隔離発育障害知能障害子ネコ様の鳴き声などの異常が起きる。また第18番染色体環状染色体変形している(E-18リング)と知能発育障害が出るほか中耳閉塞内蔵手足奇形などが起きる。 なお、染色体には、短腕(p)と長腕(q)があり、例え前述5番染色体片方短腕欠失することを5pモノソミー(「5番染色体短腕が1本分しかない」という意味)といい、5p-(ゴピーマイナス)と表記する同腕染色体イソ染色体」とも、分裂時のエラー両方同側(両方長いor両方短い)の腕になっている染色体エラー起こった本人対になる両方短いor両方長い腕染色体」があるので無症状だが、配偶子形成時に問題生じ部分トリソミー部分モノソミーが同時に発生することになる。)通常子供流産死産になる。例外的にX染色体長腕同腕染色体」だけは子供生存可能だが、後述ターナー症候群になる。 染色体上の遺伝子が同一染色体内部で並びの向きや位置が変化したもの 向き変わったものを「逆位」、位置変化したものを「転位」という。 理論上遺伝子量の違いはなく表現型は正常のはずで、実際に9番染色体中央部逆位inv(9)(p12q13))などは多く健常者見られるが、場所によって何らかの障害表現型異常を伴う場合もある。 モザイク 染色体異常限らないが正常の細胞と異常の細胞混ざっていること。症状軽度になる。 片親性ダイソミー 普通は父母から1本ずつもらう染色体が、片方の親から2本もらった状態になること。染色体の数は正常だが、障害現れるアンジェルマン症候群プラダー・ウィリー症候群は、染色体のほぼ同じ箇所 (15q11.2) の欠失であるが、両親のどちら由来かによって症状異なる。 胞状奇胎 全胞状奇胎部分胞状奇胎でやや経緯異なる(片親性ダイソミー三倍体)が、両者とも正常の受精起きなかったことによる染色体異常発生原因とされる全胞状奇胎は無卵子精子受精した場合で、大半染色体23Xの精子遺伝子倍加させた46XXと一見正常に見えるが、哺乳類の場合胎児胎盤発達に使う遺伝子それぞれ母親父親由来の物なので、この場合母親由来遺伝子がない)胎児はごく小さいうちに致死となり、父親由来遺伝子が多すぎるため胎盤絨毛組織が異常発達する部分胞状奇胎1つ卵子2つ精子受精することで発生し精子2つ分の遺伝子があるため他に問題無ければ69XXX、69XXY、69XYYのいずれか三倍体になり、上記同様に父親由来遺伝子が多すぎるため、やはり胎盤絨毛組織が異常発達する胎児生存する場合もある)。

※この「染色体異常の種類」の解説は、「染色体異常」の解説の一部です。
「染色体異常の種類」を含む「染色体異常」の記事については、「染色体異常」の概要を参照ください。

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