5pモノソミー（5p-症候群）
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/09 05:10 UTC 版)
「染色体異常」の記事における「5pモノソミー（5p-症候群）」の解説
5番染色体短腕の一部が欠失することによって起こる。出生時に猫のようなかん高い鳴き声があることから、猫鳴き症候群（仏:Symdrome de Cri Du Chat 英:cat cry Syndrome）とも呼ばれる。特有の鳴き声は成長すると消失するが、重度の知的障害がある。生後すぐは丸顔であるが、成長すると細顔になる。便秘になるヒルシュスプルング病も併発する。ダウン症の原因を発見したルジュンによって1963年に発見された。
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