常染色体部分モノソミー
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/08/07 04:34 UTC 版)
「染色体異常」の記事における「常染色体部分モノソミー」の解説
5pモノソミー（5p-症候群） 5番染色体短腕の一部が欠失することによって起こる。出生時に猫のようなかん高い鳴き声があることから、猫鳴き症候群（仏:Symdrome de Cri Du Chat 英:cat cry Syndrome）とも呼ばれる。特有の鳴き声は成長すると消失するが、重度の知的障害がある。生後すぐは丸顔であるが、成長すると細顔になる。便秘になるヒルシュスプルング病も併発する。ダウン症の原因を発見したルジュンによって1963年に発見された。 4pモノソミー ウォルフ・ヒルシュホーン（Wolf-Hirschhorn）症候群 22q11.2欠失症候群 22番染色体の長腕q11.2領域の微細欠失を原因とする、臓器の奇形などを有する。
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