ロバートソン転座とは? わかりやすく解説

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ロバートソン転座

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/08/03 15:25 UTC 版)

染色体転座」の記事における「ロバートソン転座」の解説

ロバートソン転座(英語版)は、アクロセントリック染色体セントロメアやその近傍での切断によって生じ転座タイプである。断片相互交換によって、1つ大きなメタセントリック染色体1つきわめて小さな染色体生じる。小さな染色体にはほとんど遺伝子含まれないため、個体にほとんど影響与えことなく失われる可能性がある。その結果ヒトでは核型45本の染色体しか存在しなくなる。アクロセントリック染色体短腕位置するわずかな遺伝子全てのアクロセントリック染色体で共通であり、またさまざまなコピー数で存在する遺伝子である(核小体形成域)ため、表現型直接的な影響生じない。 ロバートソン転座はアクロセントリック染色体すべての組み合わせ観察されている。ヒトで最も一般的な転座13番染色体14番染色体間の転座で、1000出生あたり約0.97人の割合生じる。ロバートソン転座の保因者にはいかなる表現型の異常もみられないが、流産子孫異常につながる非平衡型配偶子形成するリスクがある。例えば、21番染色体関与するロバートソン転座の保因者は、ダウン症候群の子供を産むリスクが高い。こうしたダウン症転座型として知られており、配偶子形成の際の染色体不分離英語版)が原因である。父親1%)よりも母親10%)から受け継がれるリスクが高い。また14番染色体関与するロバートソン転座には、トリソミーレスキュー(英語版)による14番染色体片親性ダイソミー英語版)のリスクわずかに存在する

※この「ロバートソン転座」の解説は、「染色体転座」の解説の一部です。
「ロバートソン転座」を含む「染色体転座」の記事については、「染色体転座」の概要を参照ください。

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