インプリンティングかんれん‐しっかん〔‐クワンレンシツクワン〕【インプリンティング関連疾患】
読み方：いんぷりんてぃんぐかんれんしっかん
インプリンティング関連疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/31 15:50 UTC 版)
「エピジェネティクス」の記事における「インプリンティング関連疾患」の解説
いくつかのヒト疾患はゲノムインプリンティングと関連しており、最もよく知られている例はアンジェルマン症候群とプラダー・ウィリー症候群である。両症候群に関連する染色体領域は15番染色体長腕 (15q) と同一である。この場所にゲノムインプリンティング領域が存在するため、そこにある遺伝子は機能的にはヘミ接合型である。したがって、片親の染色体が存在しない染色体変異（染色体欠失あるいは片親性ダイソミー）が生じると、父性あるいは母性の遺伝子が全く発現しない状態となり、両症候群のどちらかが発症することになる。他にもゲノムインプリンティングの異常と関連が指摘されているベックウィズ・ヴィーデマン症候群（英語版）（11番染色体領域, 11p15.5）やシルバー・ラッセル症候群などの疾患があり、3番・19番染色体を除く常染色体での片親性ダイソミーが知られている。
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