欠損症と変異
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/04/15 14:50 UTC 版)
カスパーゼ-9欠損症は脳とその発生に大きく影響を与える。このカスパーゼの変異や欠損は他と比較しても悪影響が大きい。非典型的なカスパーゼ-9を持つ患者に重篤な影響がみられるのは、カスパーゼ-9はアポトーシスを開始する役割を持つためである。 カスパーゼ-9が不十分なマウスは、主に脳に影響や異常を示す表現型となる。カスパーゼ-9欠乏マウスでは一例として、アポトーシスの低下のために脳はより大きくなり、余剰な神経細胞の増加が引き起こされる。ホモ接合型でカスパーゼ-9を全く持たないマウスは、大脳の発生の異常のために周産期で致死となる。 ヒトでは、カスパーゼ-9の発現は組織によって変動し、そのさまざまなレベルで生理学的役割が存在する。カスパーゼ-9が少ない場合、アルツハイマー病などの神経変性疾患やがんが引き起こされる。また、カスパーゼ-9の一塩基多型（SNP）レベルや遺伝子レベルでの変化は、非ホジキンリンパ腫と関連した生殖細胞系列変異（英語版）と関係している。カスパーゼ-9のプロモーター領域の特定の多型はカスパーゼ-9の発現率を高め、肺がんのリスクを低下させる。
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