一塩基多型とは? わかりやすく解説

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いちえんき‐たけい【一塩基多型】

読み方:いちえんきたけい

スニップSNP


一塩基多型


一塩基多型

読み方いちえんきたけい
別名:スニップ
【英】:single nucleotide polymorphism: SNP

個人間において、人の遺伝情報を担うDNA塩基配列における1塩基違いのこと。

 遺伝情報を担うDNA塩基配列(A, T, G, Cの4種類塩基による並び)は、人と人とでは、99.9%が同じ配列ですが、0.1%において、配列差異存在してます。この差異により、私たち一人一人姿形能力といったもの違い生じてます。そして、ある集団において、その塩基配列違い1%頻度出現しているとき、その塩基配列違い多型呼びます。もし1%以下である場合は、変異や、まれなバリエーション呼ばれます
 多型には、様々な種類があり、1個の塩基他の塩基置き換わっているものを一塩基多型と呼びますそのほか、1から数十塩基欠失あるいは挿入している多型や、ある配列を1単位とする配列繰り返し回数個人間異な多型などがあります近年では、この一塩基多型が、疾患へのかかりやすさや、への応答性関係していることが分かってきて、個人遺伝的な違い考慮したテーラーメイド医療行おうという流れ盛んになってきています。


一塩基多型

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/04/12 20:18 UTC 版)

ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型(いちえんきたけい、Single Nucleotide PolymorphismSNP)と呼ぶ。従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は突然変異と呼ばれる(参照:多型遺伝子多型)。ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形でSNPs(スニップスと発音)と呼ばれることもある。SNPの起源は中立進化説がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている。


  1. ^ István Albert (2016年12月7日), “The Biostar Handbook: A Beginner's Guide to Bioinformatics” (プレスリリース), https://read.biostarhandbook.com/ 


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