遺伝子多型

デジタル大辞泉

いでんし‐たけい〔ヰデンシ‐〕【遺伝子多型】

読み方：いでんしたけい

ゲノムの塩基配列に個人差があること。突然変異や相同染色体の組み換えによって起こるもので、ゲノム上に広く存在する。マイクロサテライト多型（STRP）・一塩基多型（SNP）・コピー数多型（CNV）などが知られ、DNA鑑定、動植物の系統解析、遺伝子診断などに利用される。DNA多型。→遺伝的多型

生物学用語辞典

多型

同義/類義語：遺伝子多型
英訳・(英)同義/類義語：Polymorphism

遺伝学で、同一種内で同一遺伝子で、異なる構造の遺伝子を持つ集団が複数存在する状態。アミノ酸配列の多型や、１ヌクレオチドの多型（単ヌクレオチド多型、SNP)など、多くの存在様式がある。

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遺伝子多型

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/05/12 10:45 UTC 版)

遺伝子多型（いでんしたけい、Gene polymorphism）とは、集団内で複数の対立遺伝子がその遺伝子座を占める状態（多型）のことである。加えて、各対立遺伝子が一般に多型と見なされるためには、少なくとも1％の割合で集団に存在する必要がある。

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遺伝子多型

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/10/04 18:38 UTC 版)

「性ホルモン結合グロブリン」の記事における「遺伝子多型」の解説

このタンパク質の遺伝子には、異なる効果を持つバリエーションがある。ヒトの場合、一般的な多型には次の様なものがある。 Rs6259（17番染色体上のAsp327Asn 7633209とも呼ばれる）は、N-グリコシル化部位が1つ増え、余分な糖が付加される。この結果、タンパク質の循環半減期が長くなり、濃度が上昇する。健康への影響としては、子宮内膜癌のリスクが低下する事、また、全身性エリテマトーデスのリスクが上昇する事が挙げられる。 Rs6258はSer156Proとも呼ばれ、17番染色体の7631360にある。 Rs727428の7634474はヒトの数パーセントに存在する。 (TAAAA)(n)は、5つの塩基対で、反対側のDNA鎖に可変回数繰り返す。

遺伝子多型

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/03/29 04:13 UTC 版)

「テラプレビル」の記事における「遺伝子多型」の解説

宿主の遺伝子が、急性C型肝炎ウイルス感染からの回復の際だけでなくインターフェロン療法でウイルス学的著効（SVR）を達成する際にも重要な役割を担う事が19番染色体の2ヶ所の単一塩基の遺伝的多型の発見から裏付けられた。インターロイキン-28B遺伝子の3kb上流にある劣性の対立遺伝子rs8099917と隣接する多型rs12979860は内在性抗ウイルスサイトカインIFN-λをコードするが、自然免疫がウイルスを排出してSVRとなる過程に関係する。この対立遺伝子の存在率には人種差があり、それを人種間のSVR率の差の説明とすることができる。この遺伝子多型の一つを検出する臨床検査があり、患者がSVRとなるか否かを良い精度で予測することができる。恐らくより重要な事は、その臨床検査が慢性・急性の個々の患者に対して最適な治療法と治療期間を選択する一助になり得る事であろう。

遺伝子多型

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/02 06:03 UTC 版)

「ビトロネクチン」の記事における「遺伝子多型」の解説

ヒト・ビトロネクチンは、SDSポリアクリルアミドゲル電気泳動のバンドが「75kD型のみ」「75kDa＋65kDa型」「65kDa型のみ」の3つのビトロネクチン血液型に分類できる。この3つのビトロネクチン血液型の原因は、ヒト・ビトロネクチンのアミノ酸の381番目が、メチオニンまたはトレオニンのどちらかになる対立遺伝子のためである。つまり、Arg379－Ala380の間は、381番目のアミノ酸がメチオニンだと切断され、トレオニンだと切断されない。この遺伝子多型が何らかの疾患と関係するというデータはない。

遺伝子多型

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/01 07:44 UTC 版)

「CYP2D6」の記事における「遺伝子多型」の解説

CYP2D6の変異遺伝子型として多くのものが知られるが、中でもCYP2D6*3、CYP2D6*4、CYP2D6*5 が酵素活性がない低代謝活性の遺伝子多型である。逆にCYP2D6*1X2、CYP2D6*2X2 というような遺伝子が重複した型では普通の人よりもCYP2D6の活性が高い。