いでんし‐たけい〔ヰデンシ‐〕【遺伝子多型】
多型
遺伝子多型
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/05/12 10:45 UTC 版)
ナビゲーションに移動 検索に移動遺伝子多型（いでんしたけい、Gene polymorphism）とは、集団内で複数の対立遺伝子がその遺伝子座を占める状態（多型）のことである[1]。加えて、各対立遺伝子が一般に多型と見なされるためには、少なくとも1％の割合で集団に存在する必要がある[2]。
遺伝子多型は、ゲノムのどの領域でも発生する可能性がある。多型の大部分は眠っている状態（遺伝子の機能や発現を変化させない状態）である[3]。いくつかの多型は表現型として現れる。たとえば、犬の場合、E遺伝子座はE、Em、Eg、Eh、eとして知られる5つの異なる対立遺伝子を持ちうる[4]。これらの対立遺伝子の様々な組み合わせが、犬の体毛に見られる色素沈着とパターンに寄与している[5]。
関連項目
脚注
- ^ “Genetic polymorphism - Biology-Online Dictionary | Biology-Online Dictionary”. 2021年5月12日閲覧。
- ^ “Genetic Testing Report-Glossary” (英語). National Human Genome Research Institute (NHGRI). 2017年11月8日閲覧。
- ^ Chanock, Stephen. “Technologic Issues in GWAS and Follow-up Studies”. Genome.gov. 2017年5月22日閲覧。
- ^ “Dog Coat Colour Genetics”. 2021年5月12日閲覧。
- ^ “E-Locus (Recessive Yellow, Melanistic Mask Allele)”. www.animalgenetics.us. 2017年11月8日閲覧。
遺伝子多型
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/10/04 18:38 UTC 版)
「性ホルモン結合グロブリン」の記事における「遺伝子多型」の解説
このタンパク質の遺伝子には、異なる効果を持つバリエーションがある。ヒトの場合、一般的な多型には次の様なものがある。 Rs6259（17番染色体上のAsp327Asn 7633209とも呼ばれる）は、N-グリコシル化部位が1つ増え、余分な糖が付加される。この結果、タンパク質の循環半減期が長くなり、濃度が上昇する。健康への影響としては、子宮内膜癌のリスクが低下する事、また、全身性エリテマトーデスのリスクが上昇する事が挙げられる。 Rs6258はSer156Proとも呼ばれ、17番染色体の7631360にある。 Rs727428の7634474はヒトの数パーセントに存在する。 (TAAAA)(n)は、5つの塩基対で、反対側のDNA鎖に可変回数繰り返す。
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