神経線維腫症2型

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神経線維腫症2型

【仮名】しんけいせんいしゅしょう2がた
【原文】neurofibromatosis type 2

nf2。内耳の神経上に腫瘍が発生して、聴力や平衡感覚が失われる遺伝性疾患。脳内あるいは頭蓋内や脊髄の神経に腫瘍が発生する場合もあり、発話能力や眼球運動、嚥下能力が失われる可能性もある。「acoustic neurofibromatosis（聴神経線維腫症）」、「nf2」とも呼ばれる。

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神経線維腫症2型

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/05/04 03:41 UTC 版)

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神経線維腫症2型（しんけいせんいしゅしょう2がた、英 Neurofibromatosis type 2; NF2）とは、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。

原因

• 22番染色体の長腕の欠損により生じる。

臨床像

• 多発性の頭蓋内良性腫瘍（両側性の聴神経腫瘍、髄膜腫など）

関連項目

• 遺伝子疾患
• 特定疾患
• 神経線維腫症
  • 神経線維腫症1型
• 神経鞘腫

外部リンク

• 神経線維腫症ⅠI型（指定難病34） - 難病情報センター

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神経線維腫症2型

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)

「遺伝子疾患」の記事における「神経線維腫症2型」の解説

22q12.2に存在するシュワノミン遺伝子の異常が責任遺伝子として同定されている。4万人に一人と、1型よりもまれな病気だが、両側性の聴神経鞘腫のために難聴を生じる。