遺伝子変異

健康用語の基礎知識

遺伝子変異

ヒトを含む各種の動植物では、発がん物質や変異原物質にさらされると細胞中で、遺伝子DNAに高頻度の異常（DNA塩基の欠失や置換等）が生じます。これらの異常により、遺伝子の機能が低下したり、または失われたりすることを遺伝子変異といいます。このような現象が体細胞に発生すると個体レベルでの細胞死やがん化が起こり、子孫に伝わる生殖細胞に発生するとその子孫に各種の遺伝病疾患が起こります。 　また、これらの現象は上記の発がん物質等が関与しない場合でも、すなわち、通常の生活状況の場合でも、ごく低い頻度で起こることがあり、これを自然発生的な突然変異と称しています。

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突然変異

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/09/17 10:12 UTC 版)

突然変異（とつぜんへんい、英: Mutation）とは、生物やウイルスがもつ遺伝物質の質的・量的変化。および、その変化によって生じる状態。

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遺伝子変異

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/15 15:28 UTC 版)

「視床下部-下垂体-性腺軸」の記事における「遺伝子変異」の解説

HPG軸は遺伝子変異や染色体異常によって変化する。単一の突然変異は、通常、ホルモンと受容体の結合能力の変化を齎し、不活性化または過剰活性化を引き起こす。これらの変異は、GnRH、LH、FSHをコードする遺伝子やそれらの受容体に起こる。影響を受けた受容体によって異なる作用が生じるが、何れもHPG軸を変化させる。 例えば、男性にGnRHをコードする遺伝子の変異があると、性腺機能低下症になる可能性がある。LH受容体の機能が亢進すると精巣中毒症として知られる状態になり、2-3歳で思春期を迎える。逆にLH受容体の機能が失われると、男性の仮性半陰陽の原因となる。女性の場合も同様の影響がある。ホルモンをコードする遺伝子の変異の場合には、ホルモン補充により思春期を開始、継続できる。染色体の変異は、HPG軸ではなくアンドロゲン産生に影響を与える傾向がある。

遺伝子変異

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/11/02 23:55 UTC 版)

「神経変性疾患」の記事における「遺伝子変異」の解説

多くの神経変性疾患は遺伝子疾患であり分子生物学的な手法の進化によって新たな原因遺伝子が同定されている。