運動器
筋骨格系
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/05/14 20:19 UTC 版)
四肢 マルファン症候群は、異常に長い肢によって特徴づけられる。高身長(必ずしもではない。後述)、上肢や下肢などの手足、指が細くて長い、印象としては長身痩躯の体型が多い。また、皮下脂肪の多いタイプであってもその手の形状、(クモの脚を連想させるくも様指趾)蜘蛛指症指、に特徴が出る。 顔 顎関節症、印象として長頭、前額部突出、面長。垂れ目。小さい下顎。狭い顔幅、大きい耳介、込み入った歯並び。 関節 マルファン症候群患者は、一般の人々より扁平足(偏平足)または平べったい薄い足、あるいはハンマートウになりやすい。また、それらにより足の慢性痛を伴う。手首徴候、母指徴候、中手骨徴候、関節炎、(靱帯が弱いため)母指の関節の過剰運動性、関節の過可動性(曲がりすぎる)、ゆるい関節などがある。 脊椎と胸骨 猫背、脊柱変形(脊柱側弯症・脊柱側弯症または脊椎の湾曲、脊椎を作る脊柱がS-形状または螺旋に左右に乱れてねじれる障害)、脊椎側弯症(一般的な症状であり、軽度から重度で進行性のある場合もある)、胸骨の突出、胸骨が外へ押されて、狭くなる(鳩胸)、ヘルニア、腰痛、胸部変形、異常なくぼみ、胸骨または胸骨が内部へ沈められる胸の形成異常(肋骨の過形成は胸骨を押し込んだりする)(漏斗胸)(特に心臓、脊椎と肺が影響を受けた場合、それは呼吸することの困難を生じることがある) 腰椎仙骨部の硬膜拡張 腰椎仙骨部(ようついせんこつぶ)の硬膜(脳と脊髄(せきずい)を包む丈夫な繊維最も外部の膜)の拡張、筋緊張の低下等を呈する。つまりマルファン症候群の患者の弱い硬膜は、腫れるか、脊髄液の圧力の下で膨張(拡張)したりする。ほとんどの場合、硬膜拡張は下部の脊椎に起き、脚や背下部の痛み(熱い感覚)または麻痺または虚弱をもたらすが通常無症状である。
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