メラス
本症は母系遺伝をとるので、母親、同胞の多くは変異をもっています。しかし変異mtDNAをもっていても、無症状なものから、非特異的症状(筋力低下、易疲労性、低身長、糖尿病など)のみ、典型的メラス症状を示すものまでと幅があります。病理学的に血管(小動脈)の異常がある(血管平滑筋に異常ミトコンドリアが増加している)ことから、血管系の異常が本症の発症に大きく関与していると考えられています。
成人発症もありますが、多くは小児期に最初の脳卒中に似た症状が出現します。患者さんの80%は15歳までに第1回目のエピソードを経験します。脳卒中様症状が出現する前から、低身長、易疲労、軽度の筋力低下をみることが多いとされています。脳卒中様症状は嘔吐を伴う発作性の頭痛、痙攣、意識障害で、回復後に片麻痺、視力障害(多くは一過性)を残します。脳卒中様症状は数時間から数日続き、その間は高乳酸血症による代謝性アシドーシスをみます。成人にみられる脳卒中と異なり、麻痺のような症状は一過性で通常は速やかに快復します。
発作症状を繰り返すにつれ、知的退行、てんかん、半盲(時に両側性)、筋力低下が進行し、るいそう、感染、腎不全などでをみることもあります。
血清とくに髄液の乳酸値が正常の2倍以上と高くなります。脳CT/MRIでは多巣性の脳梗塞類似の所見を後頭部優位に認めます(図32)。
後頭部(写真の左下の方で、矢尻印で囲んである部位)は薄くみえる(シグナル強度が低い)。この部は血流が少なく脳梗塞の後の所見に似る。メラスではこのように、後頭葉に病変が強い傾向がある。 病気が進行すると、本症のように脳室の拡大、脳の萎縮が目立つようになる。 | |
図32:メラスの脳MRI(T1強調画像) |
ミトコンドリアをよく染めるコハク酸脱水素酵素(succinate dehydrogenase: SDH) 染色すると、正常筋(左:N)では血管はほとんど染まらない。 メラス(右:MELAS)では血管壁が強く染まり、異常なミトコンドリアが血管壁に蓄積していることが分かる。 | |
図33:筋組織内の異常血管(SSV) |
Melas
MELAS
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2019/04/08 10:05 UTC 版)
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes)あるいは略してMELAS(メラス)は反復する脳卒中様発作を特徴とするミトコンドリア病の一種である(以下"MELAS"と呼ぶ)。MELASの80%がmtDNAの点突然変異(3243A→G変異)により引き起こされる。
- ^ a b “世界初「親3人」体外受精、英議会が承認 来年にも誕生”. 朝日新聞. (2015年2月25日) 2015年2月25日閲覧。
- ^ “ミトコンドリア病MELAS(メラス)に対するEPI-743の臨床研究を開始”. 国立精神・神経医療研究センター. (2013年8月9日) 2015年12月13日閲覧。
- 1 MELASとは
- 2 MELASの概要
MELAS
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/06/06 04:19 UTC 版)
家族歴を有する若年性糖尿病、難聴などを特徴とするミトコンドリア脳筋症のひとつにMELAS(メラス)がある。MELASは血管壁ミトコンドリアの機能不全による痙攣発作、不全片麻痺や半盲などの脳卒中様発作を繰り返す。脳卒中様発作は後頭葉、頭頂葉でしばしば認められ、病変分布が支配領域に一致しないため脳卒中様発作と言われる。
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