遺伝性
遺伝性
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/08/07 16:45 UTC 版)
遺伝性脊髄小脳変性症は優性遺伝のものと劣性遺伝のものがあり、原因遺伝子によって分類される。欧米では劣性遺伝のものが多いが、日本では圧倒的に優性遺伝が多い。2009年現在脊髄小脳変性症は31型まで報告されている。従来、遺伝性OPCAまたはMenzel型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの多くはSCA1、SCA2、SCA3のいずれかであり、遺伝性皮質性小脳萎縮症またはHolmes型遺伝性脊髄小脳変性症と呼ばれていたものの半数はSCA6であり、残りの多くはSCA31であったと考えられている。Hardingの分類では常染色体優性遺伝性小脳失調（ADCA）を3群に分けている。ADCA I群は錐体路障害や錐体外路障害、末梢神経障害や認知症を伴い、ADCA II群は網膜黄斑変性症を伴う、ADCA III群は純小脳失調である。日本ではSCA3が最も多く、次いでSCA6、SCA31が多い。欧米に比べてSCA1、SCA2は少ない。劣性遺伝のものは全体に1.8％程度である。EAOHが半数をしめる。 常染色体優性遺伝脊髄小脳失調症1型（SCA1） 脊髄小脳失調症2型（SCA2） 脊髄小脳失調症3型（SCA3、通称：マチャド・ジョセフ病） 脊髄小脳失調症6型（SCA6） 脊髄小脳失調症7型（SCA7） 脊髄小脳失調症10型（SCA10） 脊髄小脳失調症12型（SCA12）脊髄小脳失調症は2012年現在で36型まで発見されている。 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA） 常染色体劣性遺伝フリードライヒ運動失調症（FRDA） ビタミンＥ単独欠乏性失調症（AVED） 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性小脳失調症（EOAH） ※日本ではマチャド・ジョセフ病の患者が最も多い。
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「遺伝性」の例文・使い方・用例・文例
- HAP、遺伝性多発神経炎性失調は、別名をレフサム症候群という。
- 遺伝性
- 遺伝性梅毒
- 1対の遺伝子によって制御される遺伝性疾患
- 早急にいくつかの遺伝子によって制御された遺伝性疾患
- 遺伝性の骨格異常で誕生前に発症する
- 遺伝性障害（通常欠損酵素あるいは酵素不足）が新陳代謝の異常をもたらす多くの疾患のいずれか
- 遺伝病、遺伝性疾患
- βリポタンパク質と脂質とコレステロールの低レベルによって特徴づけられる遺伝性疾患
- 尿がメープルシロップに特有の匂いを持つ代謝の遺伝性障害
- 内耳迷路の骨化が耳鳴と最終的な難聴を引き起こす遺伝性疾患
- 主に黒人に見られる遺伝性貧血
- 血漿中にフィブリノゲンが全く存在しないために凝固異常を起こす、稀な遺伝性疾患
- ヘモグロビンの合成異常によって生じる遺伝性貧血
- 骨密度の増大で特徴づけられる遺伝性の疾患
- 暗い色の堅くなったほくろ状の物で特徴づけられるまれな遺伝性疾患（時々うみを含んでいて）
- ハンティントン舞踏病という,慢性遺伝性の病気
遺伝性と同じ種類の言葉
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