フリードライヒ運動失調症とは? わかりやすく解説

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フリードライヒ運動失調症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/12/14 06:58 UTC 版)

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フリードライヒ運動失調症
別称 Spinocerebellar ataxia, FRDA, FA
Frataxin
診療科 Neurology
症候学 Difficulty walking, loss of sensation, impaired speech that worsens over time[1]
通常の発症 5–15 years[2]
継続期間 Long-term[1]
原因 Genetic (autosomal-recessive)[2]
診断法 Medical history, examination, genetic testing[2]
鑑別 Spinocerebellar ataxia, Charcot Marie Tooth disease, Ataxia telangiectasia[3]
治療 Supportive care[3]
予後 Life expectancy ~ 37 years[4]
頻度 1 in 50,000 (United States)[2]

フリードライヒ運動失調症: Friedreich's ataxia, FRDAまたはFA )は、歩行困難、感覚鈍麻、言語障害などの症状を引き起こす遺伝性疾患であり、それらの症状は時間の経過とともに悪化する[1]。精神機能は正常なままである[2]。一般的に症状が出始めるのは5歳から15歳の間である[2]。FRDAは進行するにつれて、肥大型心筋症を発症したり視力と聴力を失ったりするケースが多い[1]。その他の合併症には、脊柱側弯症糖尿病などがあげられる[1]

FRDAは、常染色体劣性により罹患者の両親から受け継がれる[1]。9番染色体上のFXN遺伝子の突然変異が原因で発生し、フラタキシンと呼ばれるタンパク質の産生が減少することによる[1]。これにより、神経細胞、心臓細胞、膵臓ベータ細胞などの高活性細胞が損傷する[1]。診断は多くの場合、症状に基づき行われ、遺伝子検査によって確定される[2]

症状や合併症を管理することはできるが、根本的な特定の治療法はない[2]。管理するにあたり、理学療法車椅子などの移動補助器具、補聴器などが用いられる[1][2]。FRDA罹患者の平均余命は約37年であるが[4]、 60代またはそれ以上生きる罹患者もいる[2]

FRDAは、米国の50,000人に1人が罹患しており、最も一般的な遺伝性運動失調症である[2]。FRDAの罹患率が高い地域は、ヨーロッパ、中東南アジア北アフリカである[3]。FRDAは、1863年に症状を最初に説明したドイツの医師のニコラウス・フリードライヒにちなみ名付けられた[1]。いくつかの潜在的な治療法の研究が進められている[4]

出典

  1. ^ a b c d e f g h i j Williams, CT; De Jesus, O (January 2021). Friedreich Ataxia. PMID 33085346. 
  2. ^ a b c d e f g h i j k Friedreich Ataxia Fact Sheet”. www.ninds.nih.gov. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2021年5月11日閲覧。
  3. ^ a b c Friedreich's Ataxia”. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2021年5月11日閲覧。
  4. ^ a b c Cook, A; Giunti, P (1 December 2017). “Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management.”. British medical bulletin 124 (1): 19-30. doi:10.1093/bmb/ldx034. PMID 29053830. 

外部リンク

分類
D
外部リソース

フリードライヒ運動失調症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2018/07/04 17:24 UTC 版)

イデベノン」の記事における「フリードライヒ運動失調症」の解説

フリードライヒ運動失調症(FA)に対すイデベノン予備的試験実施され心臓肥大および神経学機能対す有効性示唆された。神経学機能対す有効性は特に若年者患者顕著であった。それとは別に、8名の患者による1年間試験実施されイデベノン心機能の悪化率を低下させたが、運動失調進展阻止できなかった。 カナダでは2008年FAに対して有効性立証する試験実施することを条件として承認された。しかしイデベノン有効性を示す事はできず、2013年2月に、同年4月以って自主回収すると決定された。2008年には、欧州EMAFA対す承認却下した2013年時点欧米ではイデベノンFAについて承認されていない

※この「フリードライヒ運動失調症」の解説は、「イデベノン」の解説の一部です。
「フリードライヒ運動失調症」を含む「イデベノン」の記事については、「イデベノン」の概要を参照ください。

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