遺伝性(家族性)CJD
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/01/04 00:33 UTC 版)
「クロイツフェルト・ヤコブ病」の記事における「遺伝性(家族性)CJD」の解説
プリオンタンパクをコードする遺伝子(プリオンタンパク遺伝子)の変異を原因とするもの。プリオンタンパク遺伝子は第20染色体の短腕上に存在する。遺伝性CJDを引き起こす原因として、15種類の点変異と8種類の「オクタペプチドリピート」と呼ばれる挿入変異とが知られている。
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