遺伝性ファンコニ症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/11/19 22:50 UTC 版)
「ファンコーニ症候群」の記事における「遺伝性ファンコニ症候群」の解説
遺伝性代謝性疾患で、他の遺伝性疾患やシスチン尿症との合併が多い。 合併する他の遺伝性疾患と原因遺伝子診断原因遺伝子随伴症状デント病-1 CLCNS 小児期の多くは無症状。高カルシウム尿症、腎結石 デント病-2 OCRL1 Lowe症候群（眼脳腎症候群） OCRL1 白内障、神経症状 ミトコンドリア病 多彩 神経筋症状、心筋障害、肝障害、多臓器障害 乳児型シスチン尿症 CTNS 角膜、骨膜への沈着 ガラクトース血症 GALT 肝腫大、黄疸、発達障害 遺伝性フルクトース不耐症 ALDOB 肝障害、低血糖 糖原病Ia型（グルコース-6-ホスファターゼ欠損症） G6PC 肝障害、低血糖 Fanconi-Bocke症候群 GLUT2(SLC2A2) 成長障害、肝腫大 チロシン血症1型 FAH 肝障害 ウィルソン病 ATP7B 肝障害、神経症状、角膜輪 特発性 不明 小児慢性特定疾病情報センター資料より引用し改変、
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