遺伝性周期熱症候群とは? わかりやすく解説

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遺伝性周期熱症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/11/07 06:08 UTC 版)

自己炎症症候群」の記事における「遺伝性周期熱症候群」の解説

家族性地中海熱(FMF) 家族性地中海熱2006年度検討では世界中10万人以上の患者推定されている。2009年全国調査では日本に約300人の患者推定されている。2011年厚生労働省からガイドライン発表されている。無菌漿膜発作寛解繰り返す常染色体劣性遺伝疾患である。責任遺伝子座は16p13.3であり責任遺伝子はMEFV、その産物ピリン(pyrin)。ピリンインフラマゾーム活性化調節行なっており家族性地中海熱患者ではインフラマゾーム抑制障害によって自己炎症が起こると考えられている。ピリン好中球で高発現しており、家族性地中海熱漿膜炎では好中球浸潤認められる診断はTel-Hashomer criteria行われることが多い。典型的には1~4日続く38度以上の発熱無菌腹膜炎胸膜炎関節炎などの漿膜炎症状を反復する90%以上は20歳以下で発症ストレス発作が起こるという意見もある。発作時はCRPSAAといった全身性炎症マーカー高値となり間欠期に正常化する予後規定するのはアミロイドーシスである。蛋白尿出現してから7~8年40歳前後尿毒症死亡する。コルヒチンによって腎アミロイドーシス予防できるとされている。ベーチェット病結節性多発動脈炎アレルギー性紫斑病といった血管炎合併認められている。 高IgD症候群 TNF受容体関連周期熱症候群 TNF受容体関連周期熱症候群世界で150例ほど報告されており日本では10例程の報告がある。家族性周期性発熱疾患の中では家族性地中海熱次いでいとされている。Ⅰ型TNF受容体コードするTNFRSF1A遺伝子変異であり。TNFα刺激増強持続する病態考えられているが仮説であり、不明な点が多い。コルヒチンが無効でありステロイドが有効である。常染色体優性遺伝であり発症年齢中央値3歳あるが発症生後2ヶ月53歳までと幅広い5日以上発熱持続することもある。 クリオピリン関連周期熱症候群

※この「遺伝性周期熱症候群」の解説は、「自己炎症症候群」の解説の一部です。
「遺伝性周期熱症候群」を含む「自己炎症症候群」の記事については、「自己炎症症候群」の概要を参照ください。

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