眼咽頭型筋ジストロフィーとは? わかりやすく解説

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眼咽頭型筋ジストロフィー

学名oculopharyngeal muscular dystrophy

まれな疾患で、中年以降眼瞼下垂からはじまり、咽頭筋が侵される病気です。

a 病因病態病理
常染色体優性遺伝とります遺伝子座は第14染色体長腕(14q11.2-q13)にあります責任遺伝子ポリ(A)結合蛋白(poly (A) binding protein nuclear 1: PABPN1)で、患者さんではその遺伝子GCGという繰り返し配列が8−13回に増加しています(正常では7回以下)。まだこの遺伝子の異常がなぜ、目や喉の筋を侵すかはよくわかっていません。

筋ジストロフィーの名前がついていますが、病理学的に筋ジストロフィーのような筋繊維壊死再生所見はありません.
眼と咽頭だけでなく、手足筋肉にも軽い症状筋力低下)があるので、手足筋生検をしても診断的な変化をとらえることができます筋線維大小不同があり、縁取り空胞(rimmed vacuole)(縁取り空胞型遠位型ミオパチー:図37参照)がみられます。また電子顕微鏡筋細胞調べると中に細いフィラメント様な物質が束になって存在します(tubulofilamentous inclusion)。このフィラメント直径は8.5nmという細いものです。このの中の封入体確認することが診断的な根拠となっていましたが、今は遺伝子診断が可能です。非常にまれですが、常染色体劣性遺伝報告されています。劣性遺伝では遺伝子の異常はまだ確認されていません。

b.臨床症状

比較的まれな病気です。カナダ在住フランス人に多いといわれています。日本でも最近つぎつぎとみつかってます。
常染色体優性遺伝をとるので、家族中に同じ症状を持つ方が多くおられます。この病気特徴眼瞼(まぶた)が下がることですのでご家族集合写真をみるとあちこちにまぶたが下がった人がみつかります
ほとんどの方は50歳を過ぎてから、眼瞼下垂始まります50歳以下は10%)。最初片方だけのこともありますが、早晩両方の目にきます。また目の症状から遅れることが多いのですが、のど(咽頭筋)が弱くなります。ですから物が飲み込みにくい、言葉はっきりしない、などの症状出てます。
顔の筋肉舌の萎縮半数以上にみられます。手足筋力低下もあり、それは主に躯幹近い筋にみられます。きわめてまれに手足の端のほうが侵されることがあります(この場合眼咽頭遠位型ミオパチー(15.(3)参照)との鑑別が必要となります手足筋肉侵され方も軽く、また呼吸筋心筋侵されないので天寿を全うするといわれています。眼瞼下垂が強いとき、嚥下困難なときは手術行ってよい結果得てます。


眼咽頭型筋ジストロフィー

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2020/11/22 13:54 UTC 版)

ポリ(A)結合タンパク質」の記事における「眼咽頭型筋ジストロフィー」の解説

眼咽頭型筋ジストロフィー(英語版)(OPMD)は、成人多く場合40歳以降発症する遺伝子疾患である。多く場合、この疾患では顔面筋力低下引き起こされ、しばしば進行性眼瞼下垂嚥下障害、脚や臀部など四肢近位筋の筋力低下みられる。この疾患歩行するために歩行器が必要となる程度まで進行することが多い。OPMDは約29か国で報告されており、患者の数は集団によって大きく異なる。常染色体優性または劣性の形質として遺伝する可能性がある。

※この「眼咽頭型筋ジストロフィー」の解説は、「ポリ(A)結合タンパク質」の解説の一部です。
「眼咽頭型筋ジストロフィー」を含む「ポリ(A)結合タンパク質」の記事については、「ポリ(A)結合タンパク質」の概要を参照ください。

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