非典型例・異常例とは? わかりやすく解説

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非典型例・異常例

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/05/20 08:43 UTC 版)

性別」の記事における「非典型例・異常例」の解説

染色体異常」も参照典型的な例として、次のようなものがある。これらの多くは、精子卵子生産時に減数分裂失敗したことによるXXY、XXXY、XXXXY型クラインフェルター症候群クラインフェルター男性過剰なX染色体持っている発生率1000人に1人多く発現形質男性であり、外性器はほぼ正常な男性見える。以前精子少なく精子奇形も多い事から自然的受精は無理だったが、現在は人工授精での受精が可能。X染色体数が多いほど障害は強い。骨粗鬆症になりやすく、女性更年期障害似た症状呈することもある。 XYY、XYYY、XYYYY型(超雄;スーパー男性Y染色体過剰である。発生率1000人に1人外性器は完全に男性であり、生殖能力もある。XY型男性比べて精子少ないという説もある。凶悪犯罪が多いという意見や一方非常に知能的であるという意見もある。 XXYY型 クラインフェルターの一種とも、超雄の一種とも言われるXX型男性 性染色体XX型であるが、変異したY染色体のかけらが他の染色体結合し、その上SRY遺伝子働いている。発生率数十 - 数百万人1人見積もられている。外性器はほぼ男性であるが、尿道下裂見られることもある。生殖能力はない。思春期には女性として二次性徴をすることもある。性ホルモン投与により男性化を促さなければ次第女性化していく。 XO型ターナー症候群ターナー女性性染色体としてはX染色体1つだけ持つ。まれに破損したY染色体のかけらを持っていることもある。発生率2000人 - 3000人に1人である。発現形質女性であり、外性器形成変異はない。子宮欠落することもある。二次性徴欠落する為、治療を必要とする。全体低身長であり、月経不順などがあることもある。腫瘍糖尿病危険性が高い。知能障害少ない。 XXX型(超雌) X染色体3つ持つ(トリプルX)。発現形質女性知的障害を伴う場合がある。やや肥満型が多い。スーパー女性とも呼ばれるカルマン症候群 X染色体一部欠損している。嗅覚に異常が見られるモザイク型 通常個体全ての細胞は全く同一遺伝子セット持っているが、まれに細胞ごとに異なっている場合がある。これが性染色体に関して発生すると、XO/XY混在型, XO/XX混在型などとなる。クラインフェルター男性のうちの特殊なものとしてXY/XXY混在型があるが、彼らは精子生産することができ、生殖能力有する3種類以上の性染色体型が混在している場合もある。極めてまれであり、その状況多様であるため、発生率10億人 - 100億人に1人推定されている。 また、上でSRY遺伝子重視して述べたが、Y染色体上の他のいくつかの遺伝子男性化引き金として重要だという説もある。 X染色体生命維持必須であるため、Y染色体1つのみを持つYO型の個体出生されず流産となる。

※この「非典型例・異常例」の解説は、「性別」の解説の一部です。
「非典型例・異常例」を含む「性別」の記事については、「性別」の概要を参照ください。

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