Periodic paralysis

筋疾患百科事典

周期性四肢麻痺

学名：periodic paralysis

発作性に四肢の筋力低下が起こり、それが数時間ないし数日持続し、自然に回復する病気です。筋力低下のエピソードをくり返すものであって、発作時の血清カリウム(K)の値から、低Ｋ血性、高Ｋ血性、正Ｋ血性に３大別されています。
ａ.病因、病態
低Ｋ血性も高Ｋ血性も大多数は常染色体優性遺伝をとり、イオンチャンネルの病気です。低Ｋ血性では第１染色体長腕(1q31-32)に遺伝子座があり、カルシウムチャンネルdihydropyridine受容体のサブユニットにいくつかの点変異が見付かっています。一方高Ｋ血性周期性四肢麻痺、先天性パラミオトニアでは第１７染色体(17q13.1-13.3)に遺伝子座があり、Naチャンネルサブユニット遺伝子内に点変異がみいだされています。
遺伝性でないものはアルコール中毒や甲状腺疾患に合併します。
ｂ.症候
筋脱力は、過激な運動、寒冷、感染などが誘因となることが多いとされています。麻痺の持続時間は高Ｋ血性では短いのですが、他は数時間から数日に及ぶこともあります。筋力低下は全身性ですが、呼吸筋や顔、頸部の筋肉は侵されません。発作のエピソードが終わると、筋力低下は完全に戻ります。しかし、発作を繰り返していると永続的な筋力低下をみることもあります。高Ｋ血性はしばしばミオトニー（筋肉を収縮させた後、筋肉がすぐに弛緩しない状態）を伴います（先天性パラミオトニアと高Ｋ血性は同一疾患です）。表５に周期性四肢麻痺の主な症状をまとめました。

	低Ｋ血性	高Ｋ血性
遺伝形式 発　症 発作時間 頻　度 誘　因 麻　痺 感覚異常 時　間 性差 予防・治療	常染色体優性 10〜20歳代 1時間〜数日 1/数年→1/月あるいは日 糖質、Ｎａの過剰摂取、運動、感染 顔面、呼吸筋、を除いて全身の麻痺 なし 早朝、夜間 男性に症状強い 抗アルドステロン薬、低Ｎａ食、ＫＣＬ	常染色体優性 小児〜20歳代 1時間以内 毎週 運動後、寒冷、飢餓、Ｋ負荷 一般に軽い。ミオトニ−を伴うことあり あり 日中 男性に症状強い 頻回の高糖質食、アセタゾラミド
表５:周期性四肢麻痺の主な鑑別点

ｃ.予後、治療
一般に若年期には発作が頻発しますが、中年期以降になると減少します。ただ発作が頻回の場合は、筋力低下を残すことがあります。
低Ｋ血性では急性期に２ー１０ｇの塩化カリウムを経口投与します。間欠期期にはNa、糖質の摂取を制限します。高Ｋ血性では発作時に糖質の投与をします。またアセタゾラミド（ダイアモックス）、高アルドステロン薬などが効果あります。