原因と予後とは? わかりやすく解説

原因と予後

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2018/06/14 05:04 UTC 版)

シャイ・ドレーガー症候群」の記事における「原因と予後」の解説

この病気は、自律神経主とする神経細胞変性によって起き病気である。最近の研究グリア細胞内の異常な封入体原因であることが判明している。 詳細は「脊髄小脳変性症#原因と予後」を参照 この病気予後決してよいとはいえない。他の脊髄小脳変性症同じく緩慢ながらも徐々に進行していく。起立性低血圧のために起き上がれなくなることが多くなり、小脳症状失神による転倒薬物の副作用といった合併症により、発病から7〜10年患者死亡する

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原因と予後

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/08/07 16:45 UTC 版)

脊髄小脳変性症」の記事における「原因と予後」の解説

遺伝性のものは、近年原因となる遺伝子次々と発見されており、それぞれの疾患その特徴もわかりつつある。 常染色体優性遺伝のもので最も多く見られるのは、シトシン・アデニン・グアニンの3つの塩基繰り返されるCAGリピートの異常伸長であることが判明したCAGはグルタミンを翻訳発現させるRNAコードだが、正常な人はこのCAGリピート30以下なのに対し、この病気患者50100増加している。CAGリピートの数が多ければ多いほど、若いうちに発症し症状重くなることが分かりつつある。この異常伸長により、脳神経細胞アポトーシス陥ることが近年の研究分かりつつある。 孤発性多系統萎縮症に関しても、オリゴデンドログリア神経細胞内に異常な封入体存在することが分かっていたが、その主成分が、パーキンソン病患者脳細胞見られるレビー小体構成成分でもあるα -シヌクレインというたんぱく質一種であることが判明した。現在はその蓄積システム研究が両疾患研究スタッフの間で進められている。 だが、具体的な原因が完全にわかるまでには相当な時間がかかることが予想されるまた、現段階根本的な治療法確立されているのはビタミンE単独欠乏失調症のみであり、他の疾患に関して薬物療法リハビリテーションといった対症療法進行抑えるしかないのが現状である。 運動神経変性によって転倒の危険が増すため、リハビリ、特に手足腰の筋肉鍛えることで大きなけがを防ぐ事に繋がるので、ウォーキング筋力トレーニング毎日かさない方が体がスムーズに動かせる病気進行緩慢であるため、10年20年長いスパン予後見ていく必要があり、障害進行するにしたがって介護必要になるケース出てくる。 遺伝子検査行って遺伝性か否か判定するには、採血による遺伝子検査方法によって2週間ほどで判定できる。しかし、発病前の遺伝子検査、また親が検査を受けることによって遺伝性判明した場合子供達遺伝病キャリアであることを宣告することになるので慎重な対応が求められる

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