遺伝子構造
生殖年齢にある個体が、同様に生殖年齢に達する子供を一定数もつ確率は恐らくその遺伝子型（912-1）に依存している。このような差別的生殖は淘汰 1と呼ばれる。ある遺伝子型の淘汰値（選択価） 2あるいは適応値 2は、その遺伝子型を持って生殖年齢まで生存する個体の相対的な子供数である。ある個体群（population）の平均淘汰値 3あるいは適応度 3は、その構成員の遺伝子型に関する淘汰値の平均に等しい。個体群の遺伝的加重 4は、異なる適応値をもつ種々の遺伝子型が存在することによって生ずる、平均適応値の相対的減少である。ある個体群の異なる世代に、特定の遺伝子が見出される頻度の無作為変動は、遺伝的浮動 5と呼ばれる。ある個体群の遺伝子構造 6は、その構成員のある遺伝子座（911-4）上の種々の対立遺伝子（911-5）の頻度分布を指している。ある個体群の遺伝子型構造 7は、同一の遺伝子座の異なる遺伝子型の分布のことである。
遺伝子構造
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/24 06:17 UTC 版)
「インスリン様成長因子2」の記事における「遺伝子構造」の解説
ヒトでIGF-2をコードするIGF2遺伝子は11番染色体の11p15.5に位置し、この領域はインプリンティングされた遺伝子を多数含んでいる。マウスでは相同な領域は7番染色体の遠位部に位置している。哺乳類（マウス、ヒト、ブタ）では、父親から受け継がれたアレルのみが活性化されており、母親から受け継がれたアレルは不活性化されている。この現象はインプリンティングと呼ばれる。しかし、ヒトの脳の一部の領域ではインプリンティングが失われ、双方のアレルからIGF2遺伝子とH19遺伝子の双方の転写が行われている。 不活性な母方のアレルでは、CTCFタンパク質がH19インプリンティング制御領域、DMR1（differentially-methylated region 1）、MAR3（matrix attachment region 3）と呼ばれる領域に結合して遺伝子発現を抑制している。これらのDNA配列はインスレーターとして機能し、CTCFと結合することで下流のエンハンサーがIGF2のプロモーターへアクセスするのを防いでいる。CTCFがこれらの領域に結合する機構は現在のところ不明であるが、直接的な相互作用もしくは他のタンパク質を介した結合の可能性がある。父方のアレルではインスレーターがメチル化されているためCTCFは結合できず、エンハンサーがIGF2のプロモーターの活性化を行うことができる。
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