遺伝子構造とは? わかりやすく解説

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遺伝子構造


遺伝子構造

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/09/24 06:17 UTC 版)

インスリン様成長因子2」の記事における「遺伝子構造」の解説

ヒトIGF-2コードするIGF2遺伝子11番染色体の11p15.5に位置し、この領域インプリンティングされた遺伝子多数含んでいる。マウスでは相同領域7番染色体遠位部に位置している。哺乳類マウスヒトブタ)では、父親から受け継がれアレルのみが活性化されており、母親から受け継がれアレル不活性化されている。この現象インプリンティング呼ばれる。しかし、ヒトの脳一部領域ではインプリンティング失われ双方アレルからIGF2遺伝子とH19遺伝子双方転写が行われている。 不活性母方アレルでは、CTCFタンパク質がH19インプリンティング制御領域、DMR1(differentially-methylated region 1)、MAR3(matrix attachment region 3)と呼ばれる領域結合して遺伝子発現抑制している。これらのDNA配列インスレーターとして機能しCTCF結合することで下流エンハンサーIGF2プロモーターアクセスするのを防いでいる。CTCFがこれらの領域結合する機構現在のところ不明であるが、直接的な相互作用もしくは他のタンパク質介した結合可能性がある。父方アレルではインスレーターメチル化されているためCTCF結合できず、エンハンサーIGF2プロモーター活性化を行うことができる。

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遺伝子構造

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/05/03 07:54 UTC 版)

SCNN1A」の記事における「遺伝子構造」の解説

ヒトSCNN1A遺伝子12番染色体英語版)の短腕12p13に位置している。ヒトSCNN1A遺伝子には13個のエクソン含まれ長さは約29 kbである。タンパク質コードする領域エクソン2から13位置している。イントロン位置ヒトENaC4つ遺伝子すべてで保存されている。イントロン位置脊椎動物の間でも高度に保存されている。 ヒトの肺と腎臓発現しているαサブユニットmRNA解析により、SCNN1A遺伝子選択的スプライシングによる転写産物複数翻訳開始部位存在することが示された。これらから翻訳されアイソフォームはその活性異なる。 SCNN1A3つの転写産物エクソン-イントロン構造。各転写産物シリアル番号示されている。画像クリックでEnsemblデータベース移動する

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遺伝子構造

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/05/13 06:47 UTC 版)

SCNN1G」の記事における「遺伝子構造」の解説

ヒトSCNN1A12番染色体英語版短腕位置しているが、SCNN1BとSCNN1G16番染色体英語版)の短腕16p12-13に並んで位置している。ヒトラットSCNN1G遺伝子Thomasらによって最初に報告された。後のSaxenaらの研究により、ヒトSCNN1G遺伝子の完全なコーディング配列決定され13個のエクソンから構成されることが示された。イントロン位置ヒトENaC遺伝子SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G保存されている。イントロン位置脊椎動物の間でも高度に保存されている。 SCNN1G主要な転写産物エクソン-イントロン構造転写産物シリアル番号エクソン番号が上に示されている。画像クリックでEnsemblデータベース移動する

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