きんきんちょうせい‐ジストロフィー〔キンキンチヤウセイ‐〕【筋緊張性ジストロフィー】
読み方：きんきんちょうせいじすとろふぃー
筋緊張性ジストロフィー
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/12/05 14:03 UTC 版)
| Myotonic dystrophy | |
|---|---|
| 別称 | Dystrophia myotonica,[1] myotonia atrophica,[1] myotonia dystrophica[1] |
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| 40-year-old with myotonic dystrophy who presented with muscle wasting, bilateral cataracts, and complete heart block | |
| 種類 | Type 1, type 2[1] |
| 診療科 | Medical genetics, pediatrics, physical medicine and rehabilitation |
| 症候学 | Muscle loss, weakness, muscles which contract and are unable to relax[1] |
| 通常の発症 | 20s to 30s[1] |
| 継続期間 | Long term[1] |
| 原因 | Genetic disorder (autosomal-dominant)[1] |
| 診断法 | Genetic testing.[2] |
| 合併症 | Cataracts, intellectual disability, heart conduction problems[1][2] |
| 使用する医薬品 | Mexiletine, carbamazepine, tricyclic antidepressants, nonsteroidal anti inflammatory drugs[2] |
| 治療 | Braces, wheelchair, pacemakers, non invasive positive pressure ventilation[2] |
| 頻度 | >1 in 8,000 people[1] |
筋緊張性ジストロフィー（きんきんちょうせいジストロフィー、英：Myotonic dystrophy）は筋ジストロフィーの一種であり、筋肉の機能を損なう長期的遺伝性疾患に分類される[1]。症状は、徐々に悪化する筋肉の喪失や筋力の低下である[1]。筋肉を収縮してからの弛緩ができないことがよくある[1]。その他の症状には、白内障、知的障害、心臓伝導の障害などがあげられる[1][2]。男性の場合、早期の脱毛や子供を作れないことがある[1]。
筋緊張性ジストロフィーは通常、常染色体優性遺伝パターンに従って、両親から遺伝する[1]。主要なタイプは２つあり：タイプ1（DM1）はDMPK遺伝子の突然変異により、タイプ2（DM2）はCNBP遺伝子の突然変異による[1]。一般的に障害は世代ごとに悪化していく[1]。DM1タイプは出生時に明らかになることがある。DM2タイプは一般的に軽度である。診断は遺伝子検査によって確認される[2]。
治療法はない[3]。対処法には、副木または車椅子、ペースメーカー、非侵襲的陽圧換気、などが用いられる[2]。場合によっては医薬品のメキシレチンやカルバマゼピンが有用なことがある[2]。痛みが発生した場合は、三環系抗うつ薬と非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）で対処される[2]。
筋緊張性ジストロフィーは、世界中で8,000人に1人以上の割合で罹患している[1]。筋緊張性ジストロフィーは年齢に限らず発生する可能性があるが、通常は20代と30代に発症する[1]。成人期に始まる筋ジストロフィーの最も一般的な形態である[1]。1909年に最初に記述され、タイプ1の根本的な原因は1992年に確定された[2]。
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出典
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u “myotonic dystrophy”. GHR (2016年10月11日). 2016年10月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年10月16日閲覧。
- ^ a b c d e f g h i j Meola, G; Cardani, R (April 2015). “Myotonic dystrophies: An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms.”. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease 1852 (4): 594–606. doi:10.1016/j.bbadis.2014.05.019. PMID 24882752.
- ^ Klein, AF; Dastidar, S; Furling, D; Chuah, MK (2015). “Therapeutic Approaches for Dominant Muscle Diseases: Highlight on Myotonic Dystrophy.”. Current Gene Therapy 15 (4): 329–37. doi:10.2174/1566523215666150630120537. PMID 26122101.
外部リンク
- 筋強直性ジストロフィー症
- 筋ジストロフィー（指定難病113） - 難病情報センター
| 分類 | |
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| 外部リソース |
筋緊張性ジストロフィー (myotonic dystrophy)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/08 16:06 UTC 版)
「筋ジストロフィー」の記事における「筋緊張性ジストロフィー (myotonic dystrophy)」の解説
詳細は「筋強直症候群」を参照 筋強直性ジストロフィーとも呼ばれる。常染色体優性遺伝を示す疾患で、マウスではmuscleblind-like（Mbnl）遺伝子の阻害により同様の症状が発現することが確認されている。トリプレットリピート病の一種である。進行性に罹患筋の萎縮とミオトニアが見られる。有病率は10万人に1～5人、好発年齢は20～30歳代であるとされる。先天型では母からの遺伝による重症型がある。フロッピーインファントで発症。 症状 顔筋、舌筋、手内在筋のミオトニア（筋強直。筋の収縮が異常に長く続き、弛緩が起こりにくい現象のこと。手を強く握るとすぐには開けない、など。低温下で増強されるため、冷水中の雑巾絞り様動作が診断の一助になるという）や、咬筋・胸鎖乳突筋の筋萎縮（西洋斧顔貌）、側頭筋の筋萎縮（白鳥の頸）、または四肢遠位筋の筋萎縮を見る。ミオトニアは筋萎縮に先立って生じる。 その他に、白内障等の眼症状、内分泌障害（耐糖異常、性腺萎縮（無精子症）、甲状腺機能低下）、精神薄弱、循環器障害、呼吸器障害、消化器障害、前頭部の脱毛など多彩な症状の見られる全身性疾患である。 検査 血清CK軽度上昇。筋電図にて筋原性変化を認め、また電極の刺入時に特徴的な筋強直性放電を認める（急降下爆撃音）。 治療 現在のところ、根本的治療法はない。対症的にプロカインアミド、フェニトイン、塩酸キニーネ、副腎皮質ステロイド剤などの投与を行う。
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