嚢胞性線維症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/06/04 12:56 UTC 版)
| 嚢胞性線維症 | |
|---|---|
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|
| 嚢胞性線維症患者の手 | |
| 概要 | |
| 診療科 | 遺伝医学, 小児科学, 呼吸器学 |
| 分類および外部参照情報 | |
| ICD-10 | E84.9 |
| OMIM | 219700 |
| DiseasesDB | 3347 |
| MedlinePlus | 000107 |
| eMedicine | ped/535 |
| Patient UK | 嚢胞性線維症 |
| MeSH | D003550 |
嚢胞性線維症（CF症）（のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis）は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル（CFTR）の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。
診断
診断基準、診断のカテゴリー、重症度分類は下記の通り[1]。
診断基準
- A. 臨床症状
- B.検査所見
- 汗中塩化物イオン（Cl–）濃度
- 異常高値：60mmol/L以上
- 境界領域：40–59mmol/L （生後6か月未満では 30–59mmol/L）
- 正常：39mmol/L以下（生後6か月未満では 29mmol/L以下）
- BT-PABA試験：70％以下、又は便中エラスターゼ：200 µg/g以下を膵外分泌不全とする。
- C. 鑑別診断
- 以下の疾患を鑑別する。
- びまん性汎細気管支炎、若年性膵炎、原発性線毛機能不全、シュバッハマン・ダイアモンド症候群
- D. 遺伝学的検査
- CFTR 遺伝子の変異
診断のカテゴリー
- Definite
- 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、特徴的な呼吸器症状を示すもの。
- 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち２つ以上を示すもの。
- 臨床症状のうちいずれか１つを示し、２つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。
- Probable
- 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウスのいずれか１つを示すもの。
- 汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、特徴的な呼吸器症状を示すもの。
- 汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち２つ以上を示すもの。
- 臨床症状のうちいずれか１つを示し、１つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。
重症度分類
- Stage 0
- 呼吸器異常[注釈 1]及び栄養障害[注釈 2]が無い
- Stage 1
- 呼吸器異常が無く栄養障害が軽度
- Stage 2
- 呼吸器異常が軽度又は栄養障害が中等度
- Stage 3
- 呼吸器異常が中等度又は栄養障害が重度
- Stage 4
- 呼吸器異常が重度
脚注
注釈
出典
- ^ “嚢胞性線維症（指定難病２９９）”. 難病情報センター. 2021年8月30日閲覧。
外部リンク
- 嚢胞性線維症（指定難病299） - 難病情報センター
- 嚢胞性線維症(Cystic Fibrosis)患者と家族の会
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