類似疾患
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類似疾患としてウィーバー (Weaver) 症候群と、ベックウィズ・ヴィーデマン (Beckwith-Wiedemann) 症候群が挙げられ、共にICD-10分類では、Q87.3 Congenital malformation syndromes involving early overgrowth （過成長を伴った先天性奇形疾患）に分類される。 ウィーバー症候群は、出生前からの過成長、特徴的な顔貌、骨年齢促進、発達遅延と、ソトス症候群と非常によく似た症状を呈し、同じく常染色体優性遺伝様式である。ソトス症候群とは原因遺伝子が異なり、幹細胞の維持と細胞分化誘導を担う、ヒストンメチル基転移酵素 (histone methyltranseferase) をコードするEZH2遺伝子の突然変異が原因である。合併症が若干異なるが、その多くがソトス症候群と重複する。ソトス症候群には見られない所見としては、屈指症、柔らかい皮膚、臍ヘルニア、低いかすれた泣き声などが挙げられる。Dr. David Weaverによって1974年に報告された。 ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 (BWS) は、巨舌、腹壁欠損（臍帯ヘルニア、腹直筋解離、臍ヘルニア）、過成長を三主徴とする。また15%の症例で、肝芽腫、横紋筋肉腫、Wilms腫瘍など胎児性腫瘍が発生するのも特徴である。家族例は15%で、発生頻度に男女差は無い。BWSの原因遺伝子座は11番染色体短腕15.5領域（11p15.5）が原因遺伝子で、11p15.5の刷り込み異常によって生じる。腹腔内実質臓器の腫大のために臓器が腹腔内から脱出し、鼠径ヘルニアや臍ヘルニアや腹直筋離開を来して観血的手術が必要となる。巨舌では口が閉じられず、放置すれば顎の変形や顎関節の可動域障害を起こすため、舌の縮小手術を実施する。低血糖を起こす頻度が高いのも特徴的である。日本国内の患者数は200人程度と推測されている。海外での発生頻度は13700人に1人と報告されている。1960年代に、ドイツの小児科医ハンス=ルドルフ・ヴィーデマンとアメリカの病理学者ジョン・ブルース・ベックウィズによって、同時期に報告されたのが最初である。
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類似疾患
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「なまけもの白血球症候群」の記事における「類似疾患」の解説
白血球粘着不全症は白血球の粘着能に異常があり、粘着能ばかりでなく遊走能も欠ける。ただし、骨髄では異常は見られない。白血球粘着不全症は常染色体異常で世界で30家系（50症例）、そのうち日本では4家系（6症例）が確認されるのみの非常に稀な疾患である。
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