慢性進行性外眼筋麻痺症候群とは?

Weblio 辞書 > 同じ種類の言葉 > ヘルスケア > 疾患 > 症候群 > 慢性進行性外眼筋麻痺症候群の意味・解説 

慢性進行性外眼筋麻痺症候群

疾患の約7080%の患者さんにミトコンドリアDNAmtDNA)の欠失をみます。欠失とは遺伝子一部欠けていて、遺伝子が短くなっていることです。欠失部位個人によって異なり一定ではありません。ごくまれに優性遺伝をみますが、大半(95%以上)は突然変異よるもの遺伝性はありません。
発症小児期から成人までと幅広く1020歳気付かれることが最も多いのです。まず眼瞼下垂(上まぶたがさがること)で気付かれます。病初期片方のみのこともありますが、早晩両側性の眼瞼下垂となります。眼球運動制限もあり、進行すると全方向への運動制限されます。眼症状みのものもいますが、大半は易疲労性とか四肢筋力低下伴います。眼症状網膜色素変性、心伝導障害を伴うものはKearns-Sayre syndrome (KSS)とよばれています。KernsSayreはこの病気をみつけた人の名前です。この病気では難聴低身長髄液蛋白増加をよく認めます。また幼少時では知的退行をしばしば伴います。
血清乳酸の上昇、筋生検赤色ぼろ線維(ragged-red fiber)の存在確認チトクローム酸化酵素染色酵素活性欠損した線維があること(部分欠損)で、診断確定します。骨格筋内のmtDNAには変異がみられますが、血液から分離したものにはみられません。すなわち、本症は血液では遺伝子診断出来ず、筋生検が必要です。
治療法には特別なものはありません。コエンザイムQ製剤(ノイキノン)の多め投与効果がある人がいます。目が下がってものが見ずらい方には、二重瞼作るアイプッチというのが化粧品屋さんにあります。いちど試されてはいかがですか



慢性進行性外眼筋麻痺症候群と同じ種類の言葉


英和和英テキスト翻訳>> Weblio翻訳
英語⇒日本語日本語⇒英語
  

辞書ショートカット

すべての辞書の索引

「慢性進行性外眼筋麻痺症候群」の関連用語

慢性進行性外眼筋麻痺症候群のお隣キーワード

   

英語⇒日本語
日本語⇒英語
   
検索ランキング



慢性進行性外眼筋麻痺症候群のページの著作権
Weblio 辞書情報提供元は参加元一覧にて確認できます。

  
日本筋ジストロフィー協会日本筋ジストロフィー協会
Copyright (C) Japan Muscular Dystrophy Association,Corp. All Rights Reserved.

©2019 Weblio RSS