乳児脊髄性筋萎縮症
母親の1/3 は胎動が弱かったといいますので、胎内での発症が推定されます。生下時、あるいは乳児期早期から筋力低下、筋緊張低下が著明です。とくに筋緊張低下が強く、フロッピーインファントで発達の遅れも目立ちます。筋肉をさわると、筋肉はまるでマシュマロのように柔らかです。顔の筋肉はしっかりしていますから、表情は正常です(図40)。舌に細かいふるえ(線維束性収縮:fasciculation)があります。腱反射は消失します。
手足の筋肉は軟らかく、ほとんど動きがない。 顔面筋は侵されないので、泣いたり笑ったりの表情は豊かである。 | |
図40:ウェルドニッヒ・ホフマン病 |
遺伝子診断が可能になって、筋生検はほとんど行われません。筋病理では萎縮線維が大きな群をなして存在する(大群萎縮:large groups of atrophic fibers)のが特徴的です。非萎縮ないし肥大線維はタイプ1線維です。また筋内の末梢神経も早くから髄鞘を失います。
「spinal muscular atrophy 1」の例文・使い方・用例・文例
- 1歳の娘は英語を多少は話すことができます
- 午後10時ごろ帰って来ます
- 約1か月のあいだ雨が降った
- 4人横1列になって歩く
- 数字の13が不運をもたらすと信じるのはばかげている
- 「happy」という語ではアクセントは第1音節にある
- スペードの1
- 彼は最高のピアニストの1人だと認められている
- 100エーカーのコーヒー農園
- 一律10パーセントの賃上げ
- あの家は家族が1人増えた
- この切符は1枚で2人入れます
- 18歳未満の子どもはこの映画は見られません
- このホールは1,200人収容できる
- 科学的知識は16世紀以来大いに進歩してきた
- 医者は1週間の休養をとるようにと強く勧めた
- この夏は休暇を1週間とれそうだ
- 5時15分過ぎです
- その絵を買った10年後,それが偽物だとわかった
- さらに私はもう1つ問題をかかえている
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