慢性進行性外眼筋麻痺症候群

筋疾患百科事典

慢性進行性外眼筋麻痺症候群

本疾患の約７０ー８０％の患者さんにミトコンドリアDNA（mtDNA）の欠失をみます。欠失とは遺伝子の一部が欠けていて、遺伝子が短くなっていることです。欠失の部位は個人によって異なり、一定ではありません。ごくまれに優性遺伝をみますが、大半(95%以上)は突然変異によるもので遺伝性はありません。
発症は小児期から成人までと幅広く、１０ー２０歳に気付かれることが最も多いのです。まず眼瞼下垂（上まぶたがさがること）で気付かれます。病初期は片方のみのこともありますが、早晩両側性の眼瞼下垂となります。眼球運動制限もあり、進行すると全方向への運動が制限されます。眼症状のみのものもいますが、大半は易疲労性とか四肢の筋力低下も伴います。眼症状、網膜色素変性、心伝導障害を伴うものはKearns-Sayre syndrome (KSS)とよばれています。Kerns とSayreはこの病気をみつけた人の名前です。この病気では難聴、低身長、髄液の蛋白増加をよく認めます。また幼少時では知的退行をしばしば伴います。
血清乳酸値の上昇、筋生検で赤色ぼろ線維（ragged-red fiber）の存在の確認、チトクロームｃ酸化酵素染色で酵素活性が欠損した線維があること（部分欠損）で、診断が確定します。骨格筋内のmtDNAには変異がみられますが、血液から分離したものにはみられません。すなわち、本症は血液では遺伝子診断は出来ず、筋生検が必要です。
治療法には特別なものはありません。コエンザイムＱ製剤（ノイキノン）の多めの投与で効果がある人がいます。目が下がってものが見ずらい方には、二重瞼を作るアイプッチというのが化粧品屋さんにあります。いちど試されてはいかがですか。