症状と特徴
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2018/08/27 03:46 UTC 版)
進行性の病気でありムコ多糖が蓄積することにより、ほぼ全身の臓器や組織が障害される。主な臨床症状は下記のようなものがある(ただし、型や個人差によって症状は大きく異なるため一概には言えない)。患者は徐々に衰弱する。寿命は重症の場合10歳から15歳までの間であるといわれる。軽症の場合では成人している患者も少なくない。 低身長 骨・関節の異常 特異顔貌(ガーゴイル様顔貌…外国では侮蔑的な場合もあるので注意) 知能障害 水頭症 角膜混濁、視力障害 難聴、聴力喪失・反復性の中耳炎 上気道や肺の易感染性(風邪を引きやすく、重篤化しやすい) 呼吸困難 いびき・睡眠時無呼吸 心臓の異常(心臓弁膜症)
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症状と特徴
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/05/03 01:39 UTC 版)
自覚症状として、じっとした姿勢や横になったりしていると主に下肢の部分に(患者によっては、脚のみならず腰から背中やまた腕や手など全身にまで現れる)「むずむずする」・「じっとしていられない」・「痒い」だけでなく、「ピンでなぞられているような」・「針で刺すような」・「火照るような」・「蟻やミミズなどの虫が這っているような」などの異様な感覚が現われ時には「振動」のような感覚まで感じたりする場合もある。また「激しい痛み」を感じるなどさまざま。この苦しさは「脚の中に手を突っ込んでかき回したいぐらい苦しい」と表現する患者もいて、この症状の辛さを表している。 このむずむずとした不快感や痛みなどの不快な異常感覚・身体症状が下肢や腰・背中・腕などに出現するため、患者はこれを抑えるため常に脚を動かしたり身体をさすらなければならない状況に追い立てられる。 3分の1の患者では週に2回以上、中等症から重症の症状が起こる。特に夕方から夜間にかけて症状が増強するという特徴(勿論、日中でも症状は出現する)がある患者が多く、入眠障害・熟睡障害や中途覚醒のような睡眠障害の要因となり、また日常の座ったままやじっとした姿勢の活動を阻害されるため放置していると日常生活に大きな影響を及ぼす。この結果、副次的症状として昼間の疲労感を引き起こす。 実際、患者は昼夜にわたり生活の質(QOL)に悪影響を及ぼす様々な症状に苛まれている。回復が長引けば全身の「慢性疼痛」の症状がでてくる。 症状が悪化すると睡眠障害と過度のストレスから「うつ病」を招いてしまうため、睡眠障害を専門とする精神科医や神経内科医、睡眠外来などの受診が推奨される。
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