メチルマロニルＣｏＡムターゼとは - わかりやすく解説 Weblio辞書

メチルマロニルCoAムターゼ（英: Methylmalonyl Coenzyme A mutase）は、メチルマロニルCoAをスクシニルCoAへの異性化を触媒する酵素であり、主要な代謝経路に含まれている。これが機能するためには、ビタミンB12誘導体補因子であるアデノシルコバラミンが必要である。

機能

メチルマロニルCoAムターゼの基質であるイソロイシン、バリン、スレオニン、メチオニン、チミン、コレステロールや奇数鎖脂肪酸の代謝と消化により形作られるプロピオニルCoAがメチルマロニルCoAの主な原料である。この酵素の産生物であるスクシニルCoAは、クエン酸回路の主要な分子である。MCMはミトコンドリア内に所在し、メチオニン、スレオニン、チミン、奇数鎖脂肪酸と同様に分岐鎖アミノ酸であるイソロイシンやバリンを含む多数の物質も同様にミトコンドリア内に存在し、これらの物質はメチルマロン酸セミアルデヒド（MMISA）やプロピオニルCoAを経て普通の化合物であるメチルマロニルCoAに代謝される。

遺伝子

MMUT

PDBに登録されている構造

PDB

オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj

PDBのIDコード一覧
2XIJ, 2XIQ, 3BIC

識別子

記号

MMUT, MCM, methylmalonyl-CoA mutase, Methylmalonyl Coenzyme-A mutase, MUT

外部ID

OMIM: 609058 MGI: 97239 HomoloGene: 20097 GeneCards: MMUT

遺伝子の位置 (ヒト)

染色体	6番染色体 (ヒト)^[1]

バンド	データ無し	開始点	49,430,360 bp^[1]
バンド	データ無し	終点	49,463,253 bp^[1]

遺伝子の位置 (マウス)

染色体	17番染色体 (マウス)^[2]

バンド	データ無し	開始点	40,934,685 bp^[2]
バンド	データ無し	終点	40,961,988 bp^[2]

RNA発現パターン

さらなる参照発現データ

遺伝子オントロジー
分子機能	• modified amino acid binding • isomerase activity • 触媒活性 • 金属イオン結合 • intramolecular transferase activity • methylmalonyl-CoA mutase activity • GTPase activity • 血漿タンパク結合 • cobalamin binding • identical protein binding • protein homodimerization activity
細胞の構成要素	• ミトコンドリアマトリックス • ミトコンドリア
生物学的プロセス	• cobalamin metabolic process • homocysteine metabolic process • 代謝 • post-embryonic development • positive regulation of GTPase activity • short-chain fatty acid catabolic process
出典:Amigo / QuickGO

オルソログ

種

ヒト

マウス

Entrez


4594


17850

Ensembl


ENSG00000146085


ENSMUSG00000023921

UniProt


P22033,A0A024RD82


P16332

RefSeq
(mRNA)


NM_000255


NM_008650

RefSeq
(タンパク質)


NP_000246 NP_000246.2


NP_032676

場所
(UCSC)

Chr 6: 49.43 – 49.46 Mb

Chr 6: 40.93 – 40.96 Mb

PubMed検索

^[3]

^[4]

ウィキデータ

閲覧/編集ヒト

閲覧/編集マウス

ヒトにおいてこの酵素の遺伝子はMUTとして知られている^[5]。

病理学

この酵素の欠乏は、メチルマロン酸血症の原因である代謝の遺伝病であるメチルマロニルCoAムターゼ欠乏症によって起こる。

メカニズム

MUTの反応メカニズムは、アデノシルコバラミンのC-Co(III)結合の均一開裂で始まり、CとCoの原子とも電子を受け取り、電子対結合の開裂を形成する。Coイオンは、Co(III)とCo（II）の間の酸化状態を変動している。この2つの状況は分光測色法で判別が可能であり、Co(III)は赤色で反磁性（不対電子なし）でCo（II）は黄色で常磁性（不対電子あり）である。それゆえ、触媒反応でのビタミンB12の役割は、可逆の自由ラジカルを生成することである。C-Co（III）結合が元々弱く（解離エネルギー＝109 kJ/mol）、酵素の立体的相互作用により結合力がさらに弱くなっているためC-Co（III）結合はこのメカニズムに大変適している。均一開裂反応は生化学では普通ではなく、ほとんどの生化学的な結合の開裂反応は異種開裂（開裂反応を形成する電子対は分離した原子のひとつにより十分に獲得できる。）を経て起こる。

 ---> 
メチルマロン酸　　　　　　　　　コハク酸

（MUT's reaction mechanism）

脚注

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000146085 - Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000023921 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:
^ Mouse PubMed Reference:
^ “Entrez Gene: MUT methylmalonyl Coenzyme A mutase”. 2010年10月31日閲覧。

参考

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メチルマロニルＣｏＡムターゼとは？わかりやすく解説

メチルマロニルCoAムターゼ

目次

機能

遺伝子

病理学

メカニズム

脚注

参考

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