脆弱X症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/01/24 01:19 UTC 版)
脆弱X症候群のほぼ全ての症例は、FMR1遺伝子のトリヌクレオチドリピートの伸長によって引き起こされている。こうした症例では、200回から1000回以上に及ぶCGGの異常な反復がみられる。その結果、FMR1遺伝子のこの部分はメチル化され、転写がサイレンシングされる（遺伝子がオフとなり、タンパク質が産生されなくなる）。FMRPが適切なレベルで存在しない場合、脆弱X症候群でみられる身体的異常とともに、重度の学習障害や知的障害が生じる場合がある。 脆弱X症候群の全症例のうち、FMR1遺伝子の一部または全部の欠失、もしくは塩基対の変化によるアミノ酸の変化によって引き起こされているものは1%未満である。こうした変異はFMRPタンパク質の三次元構造を破壊するか、タンパク質の合成を防ぐことで、脆弱X症候群の症状を引き起こしている。 FMR1遺伝子のCGG配列のリピートが55–200回の場合、前変異として記載される。前変異を抱える人々の一部は、不安障害や抑うつなどの健康問題を抱える可能性がある。
※この「脆弱X症候群」の解説は、「FMR1」の解説の一部です。
「脆弱X症候群」を含む「FMR1」の記事については、「FMR1」の概要を参照ください。
脆弱X（フラジャイルエックス fragile X）症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)
「遺伝子疾患」の記事における「脆弱X（フラジャイルエックス fragile X）症候群」の解説
大部分が男児である。X染色体の一部が切断されそうになっているのが特徴である。知的障害、自閉性症状などがある。外見の特徴としては大きな耳、大きな陰嚢などである。
※この「脆弱X（フラジャイルエックス fragile X）症候群」の解説は、「遺伝子疾患」の解説の一部です。
「脆弱X（フラジャイルエックス fragile X）症候群」を含む「遺伝子疾患」の記事については、「遺伝子疾患」の概要を参照ください。
脆弱X症候群と同じ種類の言葉
固有名詞の分類
Weblioに収録されているすべての辞書から脆弱X症候群を検索する場合は、下記のリンクをクリックしてください。
全ての辞書から脆弱X症候群
を検索
- 脆弱X症候群のページへのリンク
