脆弱X関連振戦／失調症候群（FXTAS）
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/11/28 15:14 UTC 版)
「パーキンソン症候群」の記事における「脆弱X関連振戦／失調症候群（FXTAS）」の解説
FXTASはX染色体にある脆弱X遺伝子（FMR1）の5'側にある非翻訳領域のCGG繰り返し配列の部分伸長による神経変性疾患である。症状の強さは伸長の強さに並行する。伸長したmRNAはtoxic gain of functionを示し、これが発症機序と考えられる。脆弱X症候群の完全変異では脆弱X症候群のタンパク質が作られず精神薄弱を呈する。発症年齢は成人男子で60歳代が多い。女性の保因者に症状が出現することはあるが軽度である。認知症、精神症状、企図振戦、体幹失調、パーキンソン症候群、末梢神経障害を示す。頭部MRIでは白質にT2延長病変、大脳皮質の萎縮、中小脳脚のT2延長病変が特徴である。FXTASは通常企図振戦が主症状であり安静時振戦、固縮、後方突進などは稀である。
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