福山型先天性筋ジストロフィーとは?

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福山型先天性筋ジストロフィー

東京女子医大小児科の福山名誉教授により1960年最初に報告されました。筋肉症状とともに、かなり重い知的発達遅滞てんかんなど中枢神経症状合併することが特徴的です。いままでのところ、報告例は日本人に限られています。台湾にも福山型とそっくりな症状をもつ人が報告されましたが、遺伝子変異日本福山型とは異なるものでした。

a.病因病態病理
2,000ないし3,000前にあたる日本人祖先突然変異起こり、それが日本全体に広がったと考えられています。第9染色体長腕(9q31)に遺伝子座あります常染色体劣性遺伝をとり、日本人10万人に対し1ないし2人患者さんがいると計算されています。また日本人の約80人に一人遺伝子変異をもっている(保因者)と推定されています。東京大学医科学研究所(現:大阪大学大学院)の戸田達史先生らのグループにより、遺伝子クローニングされています。それはcDNAで7,349bp、それがコードしているのは461 個のアミノ酸からなる蛋白でフクチン(fukutin)と名付けられています。患者さんではフクチン遺伝子3'非翻訳領域に3kbのレトロトランスポゾン挿入されています。一部患者さんではこの挿入変異と他の変異点変異など)の組み合わせあります。このフクチンは正常人では神経細胞の胞体の中あります。その機能はまだよく分かっていません。
中枢神経系の異常は局所性の多小脳回(polymicrogyria)とよばれているものです。脳回はうんと小さくなっていますから、その異常な場所は肉眼的では平坦無脳様にみえます。(図17)。そのほか白質髄鞘遅延錐体路低形成がみられます。
図17:福山型先天性筋ジストロフィーの脳病理脳を後ろからみたところ上の部分大脳、下の小さいのが小脳
横の部分側頭部)(星印)の大脳表面にはしわがなく、つるつるしている。
この部を顕微鏡でみると小さな脳回から出来ている(多小脳回)ことがわかる。
17:福山型先天性筋ジストロフィーの脳病
筋病理では乳児期早期から強い筋ジストロフィー変化をみます。筋線維細く壊死再生像がみられ、間質の強い増生あります(図18)。筋内末梢神経はよく保たれていて、異常はありません。
図18: 福山型先天性筋ジストロフィーの筋病理正常(左:N)に比較して、福山型(右:FCMD)では筋線維は細い。
筋線維筋線維の間が大きく空いているのは、結合組織増生した結果である。
福山型では病早期から結合組織増生が強いのが特徴的である。
18: 福山型先天性筋ジストロフィーの筋病理
b.臨床症状
生下時から呼吸不全哺乳低下をみるものもありますが、多く発育発達の遅れで気付かれるのです。頚定(くびが座る)は平均カ月といわれています。多くの方では2歳前後座居まで獲得できますが、歩行獲得するものはきわめてまれです。剖検例の報告から推定すると、平均寿命12歳前後ですが、中には長命の方もおられて、私が知っている人40歳です。
全身筋力筋緊張低下があり、乳児期身体柔らかく、いわゆるフロッピーインファントfloppy infant: 身体柔らかぐにゃぐにゃした赤ちゃんのことです)です。顔面筋罹患があるのが特徴です。すこし表情乏しく、口をぽかんと開けていて、よだれ(流涎)を多くみます。頬は仮(偽)性肥大のため、ふっくらとしています。睫毛長くキラキラとした美しい目をしています(図1920)。口の中をみると高口蓋認められます(この高口蓋顔面罹患があるとみられます。福山型以外では、先天性ミオパチー先天性筋強直性ジストロフィーという病気でもみられます)。
図19:福山型先天性筋ジストロフィー図20:福山型先天性筋ジストロフィー1920:福山型先天性筋ジストロフィー。
多く患者さんは座ることはできるが、歩く人はまれである。顔面筋が弱いので口をポカンと開けていることが多い。
頬は偽性肥大のためふっくらとしていて、目はさわやかに輝いている。足の関節拘縮がある。
バンザイをするように頼んでも筋力低下があるため十分にあげられない。
19:福山型先天性筋ジストロフィー20:福山型先天性筋ジストロフィー写真掲載許可得ています。
筋病理から推定されるように、早期から関節伸びが悪い(拘縮)をみます。関節拘縮手指、股、足関節強く年長児では顎関節を含め全身関節に及びます。仮性肥大前記のように頬とふくらはぎ軽度みられるだけです。腱反射軽症例ではみられますが、早晩消失します。
中枢神経症状は本症には必発です。全例に中−高度の知的発達遅滞をみます。知能指数IQ)が50以上を越えお子さん少ないです。多く単語のみがしゃべれて、きちんと文章までしゃべれる方はまれです。有熱性ないし、無熱性(てんかん性)痙攣を約半数にみます。でもこのけいれんコントロールし易く、難治性てんかんはまれです。
c.検査所見
血清クレアチンキナーゼCK)値はデュシェンヌ型よりは低いのですが、数千単位高値示します(通常の1030倍)。脳CT/MRIで多小脳回、小脳内の小嚢胞、白質髄鞘化の遅延をみます。筋電図は筋原性で、末梢神経伝導速度は正常です。

福山型先天性筋ジストロフィー

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2013/04/04 04:05 UTC 版)

福山型先天性筋ジストロフィー(ふくやまがたせんてんせいきん - 、Fukuyama type congenital muscular dystrophy; FCMD)とは、先天的に筋力低下が見られる先天性筋ジストロフィーの1つ。日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も多い疾患である。


  1. ^ 神戸大、筋ジストロフィー「福山型」治療に道 日本経済新聞 2011年10月8日閲覧
  2. ^ Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy Mariko Taniguchi-Ikeda, Kazuhiro Kobayashi, Motoi Kanagawa, Chih-chieh Yu, Kouhei Mori, Tetsuya Oda, Atsushi Kuga, Hiroki Kurahashi, Hasan O. Akman, Salvatore DiMauro, Ryuji Kaji, Toshifumi Yokota, Shin’ichi Takeda7 and Tatsushi Toda: Nature 10/8/2011
  3. ^ Fukuyama, Y.; Kawazura, M.; Haruna, H. A peculiar form of congenital progressive muscular dystrophy: report of fifteen cases. Paediat. Univ. Tokyo 4: 5-8, 1960.
  4. ^ Toda T, Yoshioka M, Nakahori Y, Kanazawa I, Nakamura Y, Nakagome Y (1995). "Genetic identity of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and Walker-Warburg syndrome". Ann. Neurol. 37 (1): 99-101.


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