健康用語の基礎知識

遺伝子変異

ヒトを含む各種の動植物では、発がん物質や変異原物質にさらされると細胞中で、遺伝子DNAに高頻度の異常（DNA塩基の欠失や置換等）が生じます。これらの異常により、遺伝子の機能が低下したり、または失われたりすることを遺伝子変異といいます。このような現象が体細胞に発生すると個体レベルでの細胞死やがん化が起こり、子孫に伝わる生殖細胞に発生するとその子孫に各種の遺伝病疾患が起こります。 　また、これらの現象は上記の発がん物質等が関与しない場合でも、すなわち、通常の生活状況の場合でも、ごく低い頻度で起こることがあり、これを自然発生的な突然変異と称しています。

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突然変異

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2011/12/18 20:05 UTC 版)

(遺伝子変異 から転送)

突然変異（とつぜんへんい）とは、生物学の用語で、単に変異とも言う。ある集団の大多数の形質と異なる形質を持つようになること。DNAあるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異といい、染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。突然変異の結果遺伝情報にも変化が表れる。このような変異の結果、表現型に変異が生じた細胞または個体を突然変異体（ミュータント, mutant）と呼び、変異を起こす物理的・化学的な要因を変異原という。英語やドイツ語ではmutationと呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。個体レベルでは発ガンや機能不全などの原因となり、長い目で見ると進化の原動力ともなっている。多細胞生物の場合は、変異が進化の原動力となるのは生殖細胞に起こり子孫に伝えられた場合に限られる。なお、単に変異という場合、狭義では何らかの方法で検出可能な対立遺伝子間の違いを指す。