フクチン
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/04/03 04:24 UTC 版)
フクチン(Fukutin)は、筋肉の統合性維持、皮質の組織形成、正常な眼球の発達に不可欠な真核生物の持つタンパク質である。フクチン遺伝子の変異は、福山型先天性筋ジストロフィーの原因となる[5]。ヒトではこのタンパク質は、染色体9q31に位置するFCMD（またはFKTN）遺伝子によりコードされている[6][7][8]。ヒトのフクチンは461アミノ酸長で、分子量は53.7kDaである。
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106692 - Ensembl, May 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028414 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:
- ^ Mouse PubMed Reference:
- ^ “Fukutin is required for maintenance of muscle integrity, cortical histiogenesis and normal eye development”. Hum. Mol. Genet. 12 (12): 1449–1459. (2003). doi:10.1093/hmg/ddg153. PMID 12783852.
- ^ “Localization of a gene for Fukuyama type congenital muscular dystrophy to chromosome 9q31-33”. Nat. Genet. 5 (3): 283–6. (November 1993). doi:10.1038/ng1193-283. PMID 8275093.
- ^ a b c “Entrez Gene: fukutin”. 2018年2月25日閲覧。
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 607440
- ^ “Selective deficiency of alpha-dystroglycan in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy”. Neurology 57 (1): 115–21. (July 2001). doi:10.1212/wnl.57.1.115. PMID 11445638.
- ^ “Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness”. Ann. Neurol. 60 (5): 597–602. (November 2006). doi:10.1002/ana.20973. PMID 17036286.
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