性とレット症候群とは? わかりやすく解説

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性とレット症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/02/28 03:52 UTC 版)

レット症候群」の記事における「性とレット症候群」の解説

一般的に女性の性染色体は、父親由来母親由来X染色体を各一本持つ(性染色体型がXX)ため、MECP2遺伝子二つ保持している。レット症候群患者は、片方MECP2遺伝子変異がある状態である。もし両方X染色体MECP2遺伝子に異常がある場合は、発生初期致死である可能性が高い。二本あるX染色体合計2セット存在する遺伝子群のうち、どちらの染色体遺伝子群を使用するかは、胚発生初期ランダムに決定され使用されないX染色体生涯渡って不活性化される(詳しくX染色体の不活性化参照)。その結果、約半数細胞では正常型のMECP2タンパク質持ち残り細胞では変異型MECP2タンパク質を持つ状態となる。この変異型MECP2を持つ細胞割合分布位置に応じて重篤度症状変化する考えられている。 一方男性の性染色体は、父親由来Y染色体母親由来X染色体を持つ(性染色体型がXY)ため、MECP2遺伝子一つしか保持していない。もし一つしかないMECP2遺伝子重要な変異生じた場合は、発生初期段階出産後早い段階致死となると考えられており、そのため男児レット症候群患者が稀であると説明されている。男児レット症候群診断される患者は、ほぼ例外なくクラインフェルター症候群併せ持ちY染色体の他にX染色体二本持っている性染色体型がXXY)と報告されている。

※この「性とレット症候群」の解説は、「レット症候群」の解説の一部です。
「性とレット症候群」を含む「レット症候群」の記事については、「レット症候群」の概要を参照ください。

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