ミオチュブラーミオパチー
ミオチュブラーミオパチー(myotubular myopathy)は比較的良性の経過をとる常染色体優性(劣性もある)と、乳児期から重篤な症状をとるX連鎖劣性遺伝をとるものが知られています。筋発生途上にある筋管細胞(myotube)に構造が似ているので上記の名が与えられました。この病気では筋細胞の中心に核あるので、中心核病(centronuclear myopathy)と呼ばれることもあります。乳児重症型では筋線維は胎児の筋肉のように未熟のままです。乳児重症型ではX連鎖劣性遺伝をとるものが大半で、遺伝子はクローニングされていて、責任蛋白はミオチューブラリンと名付けられています。この蛋白はtyrosine phosphataseに属しますが、この酵素が欠損するとなぜ、筋の未熟性がくるのか、よく分かっていません。
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